Cri Du Chat综合征生命期望

也称为猫Cry综合征和5p综合征,这是由遗传物质删除染色体5的臂臂(小臂)造成的极其罕见的情况。不知道什么原因导致这种罕见染色体缺失。然而,在大多数情况下,染色体缺失或分解发生在精子或卵细胞仍处于发育的早期阶段。

哭泣的猫综合征事实上是如此罕见,以至于父母不太可能得到有同样条件的第二个孩子。根据5p减社会估计,在美国约50至60个孩子每年出生与这种综合征。

综合征症状

个体的临床症状不同。通常,它们包括猫似的高音哭泣,延迟发育,智力迟钝,小头大小(小头症),独特的面部特征,广泛间隔的眼睛,弱肌张力和婴儿出生体重低。随着时间的推移,猫的哭声通常会变得不那么明显。

大多数受这种综合征影响的人会经历语言困难。约一半的儿童可以学习足够的口头技能以有效地沟通,而另一些儿童可以使用短句学习。其他人可能只使用几个基本词语,手语或手势来表达自己。

5p综合征的其他特征可包括脊柱侧凸,步行延迟,进食困难,多动和显着的延迟。少部分受影响的儿童出生时具有不同的严重器官缺陷以及可能危及生命的其他条件。

综合征诊断

对罕见或遗传性疾病进行适当诊断在大多数情况下可能是相当具有挑战性的。通常,医疗保健专业人员查看人的病史,症状,进行体检,并进行实验室测试结果,以进行全面诊断。

综合征诊断一般在医院出生时进行。哭泣的猫综合征的最突出的临床特征是在新生儿的猫样哭泣。此外,人的染色体的分析可以由健康设施进行。如果医务人员认为合适,他们可能想要进行更高级的测试。

是综合征继承吗?

大多数5p综合征病例不是遗传性的。通常,染色体缺失作为早期胎儿发育中或在卵或精子形成期间的随机事件发生。通常,获得Cri du Chat的人没有罕见病的家族史。

Cri Du聊天治疗

虽然没有特定的治疗5p综合征可用,建议您启动物理治疗的不同方面的早期干预。这可能包括运动和身体里程碑,如站立和坐下,沟通(手语指导和/或言语治疗),解决短注意力跨度,攻击和多动的行为改变,以及以特殊教育的形式学习。

具有仍然经历语音挑战的这种状况的老年儿童和成年人可以从适当的通信设备中受益。出生有这种遗传状况的儿童将很可能需要由父母,医学专家,教育专业人员和治疗师组成的广泛团队的持续支持,以帮助他们实现他们的最大潜力。

预期寿命

大多数出生的综合征患者的正常预期寿命。然而,一小部分患有这种疾病的儿童患有严重的器官缺陷以及其他多种危及生命的并发症。这样的孩子可能有较差的预后。对于这种情况,最好的方法是从参加受影响人员的医生处获得关于预期寿命的信息。然而,给予必要的支持和关注,患有这种罕见综合征的人可以具有正常的预期寿命。

结论

通常,患有这种综合征的儿童和成人都是快乐和友好的,并且他们享受社会互动。随着早期和持续的教育干预,以及语言和物理治疗,患有Cri du Chat或5p综合征的儿童可以达到最大的潜力,带来有意义的生活,作为尊贵的家庭和社区成员实现生活。