ويمكن أيضا متلازمة Rubinsteinâ € "تيبي أن يشار إلى نطاق واسع الإبهام متلازمة إبهام القدم أو ببساطة متلازمة روبنشتاين. ومن المعروف أن اضطراب وراثي الناشئة عن microdeletion من 16p3.3 كروموسوم وطفرة في البروتينات bindig E1A. ومع ذلك، والأطباء والباحثين ما زالت لم تحدد بعد التسبب في متلازمة Rubinsteinâ € "تيبي. وثمة مسألة أخرى مع تحديد أن هذا الشرط هو مماثلة في علم الأمراض إلى أمراض وراثية أخرى مثل متلازمة Saethre-Chotzen ومتلازمة كورنيليا دي لانج.
ومثل الكثير من عدة أمراض وراثية أخرى، ومعدلات الوفيات وعموما متوسط العمر المتوقع يعتمد على عدد من العوامل المساعدة. دعونا دراسة هذه المتغيرات بمزيد من التفصيل.
العامل الأول الاعتراف هو أن متلازمة Rubinsteinâ € "تيبي ليست دائما سهلة لتشخيص. وتستند هذه الطريقة التشخيص الأكثر شيوعا بناء على الفحص السريري وتحديد أعراض محددة. وتشمل هذه:
ومع ذلك، قال التشخيص الوراثي الخلوي الصحيح أن يحدث فقط 65 في المائة من الوقت. وهذا قد يمثل مشكلة، لعدم الاعتراف شرط في قناة بداية مبكرة قد يكون لها تأثير كبير على خيارات العلاج، وبالتالي، فإن متوسط العمر المتوقع للمريض.
واحدة من أهم المخاطر من حيث طول العمر تدور حول إمكانية المريض لتطوير تشوهات القلب (مثل غرف تضخم أو عدم انتظام ضربات القلب). ويرتبط القلق وضوحا أخرى مع إدارة التخدير. أولئك الذين يعانون من Rubinsteinâ € "متلازمة تيبي عرضة بشكل خاص لتطلع عندما فاقدا للوعي. يجب أن هذا المرض لا بد من الاعتراف، هناك فرصة أن الفرد يمكن أن يعاني من سكتة قلبية أو الحرمان القاتل بالمثل من الأكسجين.
قد تحدث تشوهات الكلى أيضا من وقت لآخر. ويمكن أن تشمل هذه الأجهزة المكبرة وفرصة المتزايدة من حصى في الكلى. في حين لم قاتلة بالضرورة في حد ذاتها، ويمكن لأي قضايا الكلى تكون سببا في تفاقم مشاكل أخرى مثل تلك المرتبطة بالقلب.
متلازمة Rubinsteinâ € "تيبي قد تؤثر بشكل غير مباشر المتوقع للحياة من خلال بعض الظروف الأخرى. على سبيل المثال، العديد من المرضى يجدون صعوبة في إطعام أنفسهم وتلقي كمية مناسبة من التغذية. متلازمة القولون العصبي (IBS) والقضايا في الجهاز الهضمي يمكن ان يؤدي الى امتصاص انخفضت من الفيتامينات والمعادن. هذا يمكن خصوصا المنهكة في وقت سابق في الحياة أو إذا لم يتم أشرف على حالة بشكل صحيح.
منع أية مشكلات في القلب أو الكلى الشديدة، وترتبط معظم الذين يتم تشخيص Rubinsteinâ € "متلازمة تيبي مع أعمار طويلة نسبيا. وبطبيعة الحال، وهذا يتوقف على كيفية إدارة المرض. بعض من الخيارات التي يمكن أن يكون لها تأثير واضح وتشمل (ولكن قد لا تقتصر بالضرورة على):
وبما أن القلب هو على وجه التحديد في خطر، والنظام الغذائي وممارسة التمارين الرياضية ينبغي رصدها. الأدوات المشتركة الأخرى التشخيصية مثل رسم القلب (تخطيط القلب) يمكن أن يساعد أيضا لاكتشاف أي مشاكل طفيفة قبل أن تتطور إلى مشاكل كبيرة. أجهزة مراقبة القلب المحمولة أصبحت الآن شائعة على نحو متزايد، كما أنها قادرة على اكتشاف الإيقاعات غير النظامية وتشوهات أخرى.
هناك قدر كبير من البحوث الجارية فيما يتعلق Rubinsteinâ € "متلازمة تيبي. وبعض من مكونات وراثية تم تحديدها بشكل إيجابي، ومن المؤمل أن العلاج الجيني سيخدم دورا أكثر قابلية للاستمرار في المستقبل. في الوقت الحاضر ليس هناك من يعرف علاج ولا توجد أي العقاقير التي يمكن أن تعالج بشكل مباشر على المرض في حد ذاته.