El síndrome de Ehlers Danloss (EDS) es una condición médica que se hereda. El trastorno puede ser marcado por el paciente que tiene la piel muy suelta (elástica) que tiene una tendencia a moretones con facilidad. La esperanza de vida de un paciente es normal.
Hay cinco tipos menores y seis mayores de EDS. La mutación de genes puede conducir a problemas con el colágeno, que es el material que da estructura y fuerza a la piel, hueso, vasos sanguíneos y órganos internos. El colágeno anormal da lugar a síntomas que se asocian con el síndrome de Ehlers Danloss. En algunos casos, el síndrome puede conducir a la ruptura de los órganos internos del cuerpo o problemas con las válvulas del corazón.
Muchos tipos de EDS se superponen por lo que puede ser difícil determinar uno de los otros. La característica común que se comparte es la piel frágil y la laxitud en ligamentos y articulaciones a un grado menor o mayor:
Este es el tipo más común que a menudo nunca se diagnostica. Esto se puede vincular con síntomas psicológicos como ataques de pánico y ansiedad.
Las características menores con esto incluyen la fractura de la piel y múltiples hematomas que ataca las piernas.
Los síntomas con esto aparecen como "piel delgada" con patrones venosos visibles. Envejecimiento prematuro de la piel con ojos grandes, adelgazamiento nasal y pequeños lóbulos en los oídos. Este es el EDS en su forma más severa. La esperanza de vida se reduce a alrededor de 48 años para las personas con esta forma, y la muerte súbita puede ocurrir debido a la ruptura del colon o ruptura arterial. Los estudios sobre mujeres que están embarazadas con esta condición muestran una tasa de mortalidad del 15 por ciento debido a complicaciones.
Esta variación del síndrome puede causar curvas espinales anormales, fibrosis y retrasos motores severos.
En los niños, esto puede conducir a problemas de crecimiento y dislocación de la cadera.
Esta es una condición muy rara que se diagnostica típicamente en niños a la edad de dos años. Los síntomas son la ruptura de membranas, moretones, párpados hinchados y dedos cortos. Ruptura de órganos internos y complicaciones dentales.
Con EDS cada persona tendrá una "mezcla" diferente de síntomas comunes y aunque la esperanza de vida no se vea afectada, los miembros de la misma familia pueden tener una gran diferencia en los síntomas. Uno podría estar viviendo una existencia relativamente normal mientras que otro está en una silla de ruedas con un tubo de alimentación. Algunos síntomas comunes son:
No hay cura definitiva para EDS debido a la variedad y diversidad de síntomas. Éstos se evalúan sobre una base individual, y las medidas apropiadas son tomadas por los profesionales médicos. Hay, sin embargo, una serie de complicaciones que pueden ocurrir para los enfermos del síndrome y estos incluyen:
La esperanza de vida depende del tipo de síndrome de Ehlers Danloss que esté presente. Si el diagnóstico de tipo vascular EDS es temprano, entonces esto normalmente mejorará la esperanza de vida. La muerte súbita de pacientes con perforación o ruptura vascular es algo que no es infrecuente, y las complicaciones también pueden ocurrir con los niños. Para alguien que sufre de EDS de tipo hipermóvil, la esperanza de vida es normal. Sin embargo casos graves pueden conducir a retrasos en el desarrollo motor, por lo que la calidad de vida puede ser un problema.
Muchos trastornos que no son bien conocidos tienen suposiciones falsas asociadas con el, y lo mismo ocurre con el síndrome de Ehlers Danloss.