متلازمة الفضة راسيل هو اضطراب وراثي الذي ينبع عادة من وجود رصيد غير طبيعي في جينات النمو. الأفراد الذين يعانون من اضطراب أقصر عادة في الطول، مع متوسط الذكور وصل ارتفاعها الى 5FT 1 "ومتوسط الإناث تصل إلى ما يقرب من 4FT 10". وتشمل الخصائص الأخرى في أولئك الذين لديهم اضطراب في الجسم السفلي، مكانة أصغر في وقت الولادة، وعدم وجود التماثل في أي مواجهة، وأطرافه، أو أجزاء أخرى من الجسم.
أعراض أخرى للاضطراب ويمكن أن تشمل انخفاض مستويات السكر في الدم، التقويس في الاصبع الصغير (المعروف باسم انحراف الأصابع)، جبهته أكبر أو أصغر الفك، والقضايا مع وظيفة الجهاز الهضمي. أولئك الذين ولدوا مع اضطراب قد يكون أيضا أكثر عرضة لتطوير صعوبات التعلم ومشاكل في النطق. ومع ذلك، مع الحق في العلاج والعلاج هذا عادة ما يمكن تصحيحه وأقل احتمالا أن يكون حاضرا في الحياة في وقت لاحق.
مثل العديد من الاضطرابات الوراثية، وهناك عدة أسماء مرتبطة متلازمة الفضة راسل. وتشمل هذه متلازمة الفضة روسل، RSS، الفضة روسل التقزم، وSRS. كما يظهر هذا الاضطراب سمات مشابهة لالقزامة، للمهنيين غير الطبية يمكن أن يكون أحيانا من الصعب فك بينهما.
يؤثر هذا الاضطراب النادر بين ما يقرب من 1 في كل 3000 الأفراد على مستوى العالم ولكن أظهرت الإحصاءات أيضا أن هذا العدد يمكن أن تكون منخفضة تصل إلى 1 في كل 100،000 شخص. هذا الرقم يزيد بشكل كبير ولكن عندما يكون أي واحد أو كلا الوالدين إما لديهم اضطراب، أو لديهم تاريخ من اضطرابات النمو في الأسرة. أعراض متلازمة الفضة راسيل يمكن أن تتراوح من شدة لطيفة جدا، مما يعني كثير من الحالات لا تكتشف.
الأفراد يعانون من متلازمة الفضة رسل لديهم عدد من الخيارات من حيث العلاجات المتاحة. أولئك الذين لديهم اضطراب عادة يمكن أن تعمل بشكل جيد تماما مع الحق في نوع من العلاج. إذا تم تشخيصها في وقت مبكر من الحياة، من فرص العلاج لها التأثير المطلوب مرتفعة نسبيا. عادة ما تستند العلاجات حول تناول هرمونات النمو عادة في شكل حقن، وخطط التغذية مصممة خصيصا لتحفيز النمو.
التوقعات بالنسبة للأفراد الذين يعانون من متلازمة الفضة راسل أمر إيجابي للغاية، مع الحق في العلاج وهرمون تنظيم تلك تشخيص يمكنهم أن يعيشوا حياة رغدة بشكل لا يصدق وطويلة. وتظهر الاحصاءات ان في عام 2011، كان متوسط العمر المتوقع العالمي من أي شخص ولد مع اضطراب من العمر 70 عاما. هذا هو بالضبط تقريبا نفس العمر المتوقع العالمي للأشخاص ولدوا دون أي اضطراب وراثي. وهذا يعني أنه على الرغم من هذا الاضطراب يمكن أن تتراوح بين معتدلة وحادة، والغالبية العظمى من الأفراد تشخيص ويمكن عموما يعيشون حياة غير معتمد وأداء المهام اليومية. ومع ذلك، لا بد من الإشارة إلى أن هناك نقصا في الدراسات الطويلة الأجل المتعلقة بوفيات في ما يخص اضطراب. الإحصاءات التي تم جمعها هي ببساطة عبارة عن مجموعة من البيانات المتوقع الحياة العامة على أساس متوسط العمر عند الوفاة من تلك تشخيص المصابين بهذا الاضطراب.
تنويه: من المهم أن ندرك أن هذه المادة لا ينبغي أن تستخدم لأي شكل من أشكال تشخيص أو علاج هذه الحالة الطبية. هذه المادة هي لأغراض إعلامية، وإذا كنت تعتقد أنك أو أي شخص تعرفه قد يكون يعاني من متلازمة الفضة رسل هذا، يرجى زيارة الرعاية الصحية المهنية لخيارات التشخيص والعلاج.