Russell Silber-Syndrom ist eine genetische Störung, die in der Regel aus einer abnormen Gleichgewicht in Wachstum-Gene stammt. Einzelpersonen, die unter der Störung sind häufig kürzer in der Höhe, mit dem durchschnittlichen Männchen erreichen eine Höhe von 5ft 1 "und die durchschnittliche Weibchen erreichen etwa 4ft 10". Andere Merkmale in denjenigen mit der Störung umfassen ein niedrigeres Körpergewicht, eine kleinere Größe zum Zeitpunkt der Geburt und ein Mangel an Symmetrie entweder im Gesicht, Gliedmaßen oder anderen Teilen des Körpers.
Andere Symptome der Erkrankung können niedrigen Blutzuckerspiegel, Krümmung in den kleinen Finger (bekannt als clinodactyly), eine größere Stirn oder eine kleinere Kiefer, und Probleme mit der Verdauung. Die mit der Störung geborenen können auch eher Lernschwierigkeiten und Sprachprobleme entwickeln. Jedoch mit der richtigen Behandlung und Therapie kann dies in der Regel behoben werden und sind weniger wahrscheinlich, in späteren Leben vorhanden sein.
Wie viele genetische Störungen, gibt es mehrere Namen im Zusammenhang mit Russell Silver Syndrome. Dazu gehören Silber-Russell-Syndrom, RSS, Silber-Russell-Dwarfismus und SRS. Da die Störung ähnliche Merkmale des Dwarfismus zeigt, kann es für Nicht-medizinische Fachleute manchmal schwierig sein, zwischen den beiden zu entschlüsseln.
Diese seltene Störung beeinflusst zwischen ungefähr 1 in allen 3000 Einzelpersonen global, aber Statistiken haben auch gezeigt, daß diese Zahl so niedrig sein kann, wie 1 in jeder 100.000 Einzelpersonen. Diese Zahl steigt jedoch drastisch, wenn entweder ein oder beide Eltern entweder die Störung haben oder eine Geschichte von Wachstumsstörungen in der Familie haben. Die Symptome von Russell Silver Syndrom können von schweren bis sehr mild, was bedeutet, dass viele Fälle gehen unentdeckt.
Einzelpersonen mit Russell Silver Syndrom haben eine Reihe von Optionen in Bezug auf Behandlungen zur Verfügung. Diejenigen mit der Störung können in der Regel perfekt funktionieren mit der richtigen Art der Behandlung. Wenn sie im frühen Leben diagnostiziert werden, sind die Chancen der Behandlung mit der gewünschten Wirkung relativ hoch. Behandlungen basieren in der Regel um die Einnahme von Wachstumshormonen in der Regel in Form einer Injektion, und speziell entworfen Ernährung Pläne, um das Wachstum zu stimulieren.
Die Aussichten für Einzelpersonen mit Russell Silver Syndrome ist sehr positiv, mit der richtigen Behandlung und Hormonregulation die Diagnosen können leben unglaublich erfüllen und lange Leben. Statistiken zeigen, dass im Jahr 2011 die globale Lebenserwartung aller mit der Erkrankung geborenen 70 Jahre alt war. Dies ist fast genau das gleiche wie die globale Lebenserwartung für Personen ohne jede genetische Störung geboren. Dies bedeutet, dass, obwohl diese Störung kann von leichten bis schweren reichen, kann die Mehrheit der diagnostizierten Personen in der Regel leben nicht unterstützten Leben und führen alltägliche Funktionen. Allerdings ist festzustellen, dass es einen Mangel an langfristigen Studien über die Sterblichkeit in Bezug auf die Störung gibt. Die gesammelten Statistiken sind einfach eine Sammlung von allgemeinen Lebenserwartungsdaten basierend auf dem durchschnittlichen Alter bei Tod der mit der Störung diagnostizierten.
Disclaimer: Es ist wichtig zu erkennen, dass dieser Artikel nicht für jede Form der Diagnose oder Behandlung dieser Erkrankung verwendet werden sollte. Dieser Artikel ist zu Informationszwecken und wenn Sie glauben, dass Sie oder jemand, den Sie wissen, unter diesem Russell Silver Syndrom leiden, besuchen Sie bitte einen Arzt für Diagnose und Behandlung Optionen.