Le syndrome de Rubinstein-Taybi peut également être désigné sous le nom de syndrome d'hallux de grand-pouce ou simplement de syndrome de Rubinstein. Il est connu pour être un désordre génétique découlant de la microdélétion du chromosome 16p3.3 et une mutation dans E1A-bindig protéines. Cependant, les médecins et les chercheurs n'ont pas encore identifié la pathogenèse du syndrome de Rubinstein-Taybi. Un autre problème avec l'identification est que cette condition est semblable dans la pathologie à d'autres maladies génétiques telles que le syndrome de Saethre-Chotzen et le syndrome de Cornelia de Lange.
Tout comme plusieurs autres maladies génétiques, les taux de mortalité et l'espérance de vie globale dépendront d'un certain nombre de facteurs auxiliaires. Examinons ces variables plus en détail.
Le premier facteur à reconnaître est que Rubinstein-Taybi syndrome n'est pas toujours facile à diagnostiquer. La méthode diagnostique la plus courante est basée sur un examen clinique et l'identification de symptômes spécifiques. Ceux-ci inclus:
Toutefois, un diagnostic cytogénétique correct est dit de se produire que 65 pour cent du temps. Cela peut poser un problème, car ne pas reconnaître la condition à un début précoce peut avoir un effet dramatique sur les options de traitement et donc, l'espérance de vie du patient.
L'un des risques majeurs en termes de longévité est le potentiel pour le patient de développer des anomalies cardiaques (telles que des chambres agrandies ou une arythmie). Une autre préoccupation importante est liée à l'administration de l'anesthésie. Ceux qui souffrent de syndrome de Rubinstein-Taybi sont particulièrement sensibles à l'aspiration quand ils sont inconscients. Si la maladie n'est pas reconnue, il ya une chance que l'individu pourrait souffrir d'un arrêt cardiaque ou d'une privation d'oxygène de même fatale.
Des anomalies rénales peuvent également survenir de temps en temps. Ceux-ci peuvent inclure des organes élargis et une chance accrue de développer des calculs rénaux. Bien que n'étant pas nécessairement fatale en soi, les problèmes rénaux peuvent servir à exacerber d'autres problèmes tels que ceux associés au cœur.
Le syndrome de Rubinstein-Taybi peut indirectement affecter l'espérance de vie par d'autres conditions. Par exemple, de nombreux patients ont de la difficulté à s'alimenter et à recevoir la bonne quantité de nourriture. Le syndrome du côlon irritable (IBS) et les problèmes gastro-intestinaux pourraient éventuellement conduire à la diminution de l'absorption des vitamines et des minéraux. Cela peut être particulièrement débilitante plus tôt dans la vie ou si la condition n'est pas supervisée correctement.
À l'exception de graves problèmes cardiaques ou rénaux, la plupart de ceux qui sont diagnostiqués avec le syndrome de Rubinstein-Taybi sont associés à une durée de vie modérément longue. Bien sûr, cela dépendra de la façon dont la maladie est gérée. Certaines des options qui peuvent avoir un impact prononcé incluent (mais ne peuvent pas nécessairement se limiter à):
Comme le cœur est particulièrement à risque, l'alimentation et l'exercice doivent être surveillés. D'autres outils diagnostiques courants comme un ECG (électrocardiogramme) peuvent également aider à découvrir des problèmes mineurs avant qu'ils ne deviennent des problèmes majeurs. Les moniteurs cardiaques portables sont maintenant de plus en plus courants, car ils sont capables de détecter des rythmes irréguliers et d'autres anomalies.
Il existe une quantité importante de recherches en cours en rapport avec le syndrome de Rubinstein-Taybi. Comme certains des composants génétiques ont été identifiés positivement, on espère que la thérapie génique servira un rôle plus viable dans l'avenir. Actuellement, il n'existe pas de remède connu et il n'existe pas de médicaments qui peuvent traiter directement la maladie elle-même.