El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno congénito extremadamente raro y lleva el nombre de la médica holandesa Cornelia de Lange, que describió por primera vez la enfermedad en 1933. También se conoce como síndrome de Bushy, síndrome de Brachmann-de Lange o enanismo de Amsterdam. El número exacto de personas afectadas por el síndrome es difícil de cuantificar, pero las estimaciones de ocurrencia de lugar en aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos.
CdLS en ocasiones no se diagnostica en el nacimiento y el descubrimiento de la condición por lo general se basa en los signos médicos que se observan en el lactante. Se dispone de pruebas de laboratorio que darán un diagnóstico más claro. Durante el embarazo, el ultrasonido de alta resolución es una opción para intentar identificar el desarrollo lento o el crecimiento anormal del miembro en el niño.
La investigación ha identificado una serie de genes que se cree que causan el síndrome cuando se producen mutaciones, pero todavía hay trabajo necesario para obtener una comprensión integral de los factores causales. Como la mayoría de los casos son causados por mutaciones genéticas que ocurren espontáneamente, es raro que CdLS sea hereditario, aunque la investigación ha indicado que una persona con el síndrome puede pasarlo a su hijo.
Muchos profesionales de la salud consideran que CdlS está frecuentemente bajo o mal diagnosticado. Es importante señalar que un niño con el síndrome sólo puede presentar ciertos síntomas asociados de los identificados. También es posible que los niños tengan muchos síntomas similares, pero no la condición en sí. Los siguientes signos son las características más típicas del síndrome utilizado en el diagnóstico:
El tratamiento de las personas con CdLS suele ser interdisciplinario con el habla, ocupacional y fisioterapeutas todos desempeñan un papel clave. Los niños con la condición se desarrollarán a diferentes tasas, pero con una progresión más lenta que la media en las áreas cognitivas y físicas. El habla se retrasa comúnmente incluso en casos leves.
La esperanza de vida es generalmente bien adulta para la mayoría de las personas con CdLS, pero es en gran medida dependiente del nivel de atención disponible para el individuo y su salud en general. Debido a algunas de las naturalezas físicas de la condición de una persona con el síndrome será más susceptible a los accidentes que la población promedio.
Otras complicaciones de la salud relacionadas con defectos cardíacos pueden tener un efecto sobre la esperanza de vida, pero una evaluación e intervención tempranas pueden ayudar en contra de esto. El reflujo gastroesofágico y las anormalidades intestinales también pueden ser factores que pueden acortar la vida si no se tratan.
Los avances en la atención médica y terapias ha tenido efectos significativos no sólo en mejorar la calidad de vida de aquellos con CdLS, sino también en el aumento de la esperanza de vida en general. Con el diagnóstico precoz y cuidado clínico cuidadoso hay muchas opciones disponibles para ayudar a las personas con el síndrome.