La enfermedad de Tay-Sachs (también llamada a veces enfermedad infantil de Tay-Sachs) es una condición caracterizada por la lenta degeneración de las células nerviosas. A su vez, esto conduce a una disminución de las capacidades mentales, físicas y cognitivas a lo largo del tiempo.
Se cree que esta condición es el resultado de un exceso de producción de gangliósidos (componentes de las membranas celulares) que posteriormente migran a las células neuronales dentro del cerebro. La enfermedad de Tay-Sachs también es causada por la falta de la enzima HEXA y las nuevas mutaciones todavía se están descubriendo como avances en la investigación. Aunque no hay tratamiento o curación actualmente conocida, la esperanza de vida variará dependiendo de cuando la enfermedad se presenta por primera vez.
En primer lugar debe señalarse que la enfermedad infantil de Tay-Sachs está normalmente presente cuando el feto se está desarrollando. Sin embargo, es difícil detectar síntomas hasta después del nacimiento. Con respecto a esta variante, los infantes parecen desarrollarse normalmente durante sus primeros seis meses. A esto le sigue el lento y aún notable deterioro de las capacidades físicas y mentales. En algunos casos, una condición conocida como "respuesta de sobresalto" se producirá como resultado de hipersensibilidad a toques repentinos o sonidos.
A medida que las neuronas se distendan de sus gangliósidos, la condición del niño continuará empeorando. Él o ella puede sufrir de otras condiciones como ceguera, parálisis, atrofia muscular y la incapacidad de tragar. Como el cerebro está todavía en sus formas más tempranas de desarrollo, el pronóstico es generalmente pobre. El bebé por lo general morirá antes de los cuatro años de edad.
Esta es la forma más rara de la enfermedad de Tay-Sachs. Los síntomas iniciales normalmente se presentan entre las edades de dos y diez. Se cree que una ligera producción de la enzima HEXA antes mencionada ralentiza la progresión global de la enfermedad. Esta es la razón por la que los síntomas tienden a desarrollarse un poco más tarde en la vida y la progresión es algo más lento. Una disminución constante en las habilidades cognitivas, coordinación motora pobre, problemas del habla y ataxia son un puñado de condiciones que resultarán de esta variante rara.
Sin embargo, debe tenerse en cuenta que la esperanza de vida es limitada. Aquellos que son diagnosticados con la enfermedad de Tay-Sachs juvenil pueden (normalmente) esperar una vida útil de no más de 15 años.
También se conoce como enfermedad de Tay-Sachs de inicio adulto, los síntomas abiertos normalmente comenzarán entre las edades de 30 y 40. Algunos círculos se refieren a esta variante como enfermedad "crónica" de Tay-Sachs. Es interesante notar que aunque un diagnóstico positivo puede ocurrir entre los 30 y 40 años de edad, algunos creen que los síntomas iniciales comenzarán desde la adolescencia temprana.
Algunas de las condiciones asociadas con Tay-Sachs de aparición tardía incluyen problemas de memoria y comprensión, habla arrugada, atrofia muscular, marcha inestable e incluso enfermedad mental. Sin embargo, debemos señalar aquí que la ceguera y la sordera normalmente no ocurrirán (a diferencia de las otras dos formas). Todavía no es infrecuente que los pacientes sean confinados a una silla de ruedas durante el resto de su vida adulta.
Uno de los problemas con el diagnóstico previo de esta forma fue que en el pasado, su genética molecular no se entiende completamente. Es por esta razón que Tay-Sachs de aparición tardía a menudo se confundía con afecciones externas similares, como la ataxia de Freidrich y la enfermedad de Sandhoff.
La esperanza de vida de los que padecen enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía puede variar. De hecho, la mayoría de los casos no son fatales en sí mismos y su línea de vida parece ser relativamente poco afectada. Esto surge del hecho de que la enfermedad dejará de progresar.
Por último, debemos tener en cuenta condiciones concurrentes que pueden afectar la esperanza de vida de aquellos con enfermedad de Tay-Sachs; Particularmente la variedad de inicio tardío. La falta de movilidad, una disminución del sistema inmunológico y una dieta pobre pueden ser factores que limitarán la vida de uno.
Dado que no existen tratamientos conocidos, estos problemas deben tenerse en cuenta para asegurarse de que el paciente no sufra de enfermedades secundarias que puedan conducir a una muerte prematura. Se espera que las futuras investigaciones genéticas arrojen luz sobre posibles opciones de tratamiento tanto desde el punto de vista genético como farmacológico.