El síndrome de Bloom (síndrome de Bloom-Torre-Machacek) es un trastorno genético raro heredado de dos rasgos recesivos, primero reconocido y descrito por el Dr. David Bloom. Las personas infectadas exhiben cromosomas que se rompen y se reorganizan con frecuencia, dando como resultado casos de cáncer temprano en la vida. Como resultado, las personas que sufren de este síndrome tienen una corta esperanza de vida.
El síndrome de Bloom se desarrolla como resultado de la mutación del gen BLM. El gen es responsable de gobernar la recombinación durante la división celular. Sin embargo, para los pacientes que sufren del síndrome, hay un mal funcionamiento de este gen particular.
El defecto causa ruptura cromosómica y reordenación que conduce a varias complicaciones tales como crecimiento atrofiado y estatura baja anormal. La muerte celular frecuente también causa el crecimiento atrofiado durante la división celular anormal.
Los niños heredan el síndrome de Bloom en un patrón autosómico recesivo.
Las personas con síndrome de Bloom desarrollan erupciones cutáneas a una edad temprana. Las erupciones aparecen en las partes del cuerpo expuestas al sol, incluyendo las manos, el cuello y la cara. Las manchas aumentan cuando se exponen al sol.
Un síntoma común es el enrojecimiento de las erupciones que se desarrollan como resultado de la congestión y la dilatación de los capilares sanguíneos.
Además, los pacientes pueden desarrollar manchas rojas como resultado de la dilatación permanente de los capilares sanguíneos. Las manchas que tienen un patrón de mariposa aparecen a través del puente de la nariz.
Las personas con este síndrome también exhiben características faciales distintas que incluyen mandíbula inferior pequeña, cara larga y estrecha, oídos prominentes y nariz grande.
Otro síntoma es la voz aguda de las personas que padecen este síndrome.
Los pacientes del síndrome de Bloom normalmente tienen numerosas complicaciones como diabetes, infecciones del oído y neumonía recurrente. Desarrollan neumonía como resultado de una deficiencia inmunológica que oscila de moderada a severa.
Los médicos identifican el síndrome de floración utilizando un estudio cromosómico. El estudio se une a extensas historias clínicas y características visuales. Normalmente, los niños nacidos de un conjunto de padres recesivos tienen un 25% de probabilidad de contraer el síndrome.
Hasta el momento, la cura para el síndrome no se conoce ya que las causas subyacentes no son tratables. Por lo tanto la intervención médica se centra en medidas preventivas.
Además, el tratamiento tiene como objetivo tratar enfermedades secundarias causadas por el síndrome, incluyendo infecciones de oído, cáncer y neumonía. Expertos médicos tratan las enfermedades secundarias de la manera habitual. Sin embargo, cuando se trata de cáncer, hay una excepción. Los pacientes experimentan una dosis reducida de productos químicos o radiación debido a la naturaleza de la sensibilidad de sus células.
Las células hipersensibles de los pacientes con síndrome de Bloom también afectan cuánto tiempo pueden someterse a la quimioterapia y la radiación. Por lo general, sus células no soportan tratamientos duros durante períodos prolongados de tiempo.
Debido a las posibles complicaciones asociadas con el síndrome, el tratamiento implica tomar medidas de precaución. Las medidas incluyen exámenes frecuentes para las diferentes formas de cáncer, chequeos regulares de cualquier signo de malignidad y evitar la exposición de la piel al sol.
Aunque la esperanza de vida de los individuos con síndrome de Bloom varía, en general, tienen una esperanza de vida acortada de unos 27 años. La causa primaria de la muerte prematura es el cáncer. El cáncer puede desarrollarse como un tipo, pero progresa a diferentes tipos de cáncer, aumentando así el riesgo de muerte prematura. Aunque algunos sufren de cáncer desde la infancia, para la mayoría de los pacientes, el cáncer se desarrolla a finales de la adolescencia, a principios o mediados de los años 20.
Sin embargo, el diagnóstico precoz y la administración de un tratamiento adecuado prolongan su vida útil.
Sin embargo, a pesar de las personas con síndrome de Bloom enfrentan numerosas complicaciones, que llevan vidas productivas. Tales individuos son normales o tienen inteligencia casi normal. La mayoría de los hombres que sufren del síndrome Bloom siguen siendo infértiles debido a la incapacidad para producir espermatozoides. Por el contrario, está registrado que algunas mujeres con este síndrome han dado a luz a niños sanos.
El síndrome de Bloom es una enfermedad muy rara. La enfermedad aparece comúnmente entre la población judía Ashkenazi. Desde su diagnóstico en 1954, hay un informe de sólo 170 casos de síndrome de Bloom. Se cree que alrededor del 33% de todos los casos se encuentran entre la población Ashkenazi. También, las estimaciones demuestran que uno en cada 100 de gente de Ashkenazi es portador del gene recesivo.