Russell Silver Syndrome est un trouble génétique qui provient habituellement d'un équilibre anormal dans les gènes de croissance. Les individus souffrant du désordre sont généralement plus courtes dans la taille, avec le mâle moyen atteignant une hauteur de 5ft 1 "et la femelle moyenne atteignant approximativement 4ft 10". D'autres caractéristiques chez ceux avec le désordre incluent un poids corporel inférieur, une stature plus petite au moment de la naissance, et un manque de symétrie dans le visage, les membres, ou d'autres parties du corps.
D'autres symptômes du trouble peuvent inclure des niveaux de sucre dans le sang faible, courbure dans le petit doigt (connu sous le nom de clinodactylie), un plus grand front ou une mâchoire plus petite, et des problèmes avec la fonction digestive. Ceux qui sont nés avec le trouble peuvent également être plus susceptibles de développer des difficultés d'apprentissage et des problèmes avec la parole. Cependant, avec le bon traitement et la thérapie, cela peut généralement être corrigé et sont moins susceptibles d'être présents dans la vie ultérieure.
Comme beaucoup de désordres génétiques, il ya plusieurs noms liés au syndrome d'argent de Russell. Ceux-ci incluent le syndrome de Silver-Russell, le RSS, le nanisme de Silver-Russell et le SRS. Comme le désordre montre des traits semblables au nanisme, aux professionnels non-médicaux il peut parfois être difficile de déchiffrer entre les deux.
Ce désordre rare affecte approximativement 1 sur 3000 individus globalement mais les statistiques ont également montré que ce nombre peut être aussi bas que 1 sur chaque 100.000 individus. Ce nombre augmente de façon spectaculaire cependant quand l'un ou les deux parents ou ont le désordre, ou ont des antécédents de désordres de croissance dans la famille. Les symptômes du syndrome d'argent Russell peuvent varier de graves à très légères, ce qui signifie que de nombreux cas ne passent pas inaperçus.
Les personnes atteintes de syndrome d'argent Russell ont un certain nombre d'options en termes de traitements disponibles. Ceux avec le désordre peuvent habituellement fonctionner parfaitement bien avec le bon type de traitement. Si diagnostiqué au début de la vie, les chances de traitement ayant l'effet désiré sont relativement élevées. Les traitements sont généralement basés sur l'ingestion d'hormones de croissance généralement sous la forme d'une injection, et spécifiquement conçus plans de nutrition pour stimuler la croissance.
Les perspectives pour les personnes atteintes de syndrome d'argent Russell est très positif, avec le bon traitement et la régulation hormonale ceux diagnostiqués peuvent vivre incroyablement satisfaisant et de longues vies. Les statistiques montrent qu'en 2011, l'espérance de vie globale de toute personne née avec le trouble était de 70 ans. C'est presque exactement le même que l'espérance de vie mondiale pour les personnes nées sans aucun trouble génétique. Cela signifie que bien que ce trouble peut varier de légère à sévère, la majorité des personnes diagnostiquées peuvent généralement vivre des vies non soutenues et d'effectuer des fonctions quotidiennes. Cependant, il faut noter qu'il y a un manque d'études à long terme relatives à la mortalité en ce qui concerne le trouble. Les statistiques rassemblées sont simplement une collection de données d'espérance de vie générale basées sur l'âge moyen au décès des personnes diagnostiquées avec le trouble.
Avertissement: Il est important de reconnaître que cet article ne doit pas être utilisé pour toute forme de diagnostic ou de traitement de cette condition médicale. Cet article est à des fins d'information et si vous croyez que vous, ou quelqu'un que vous connaissez peut souffrir de ce Syndrome d'argent de Russell, s'il vous plaît visitez un professionnel de la santé pour le diagnostic et les options de traitement.