Ehlers Danloss綜合徵(EDS)是一種繼承的醫學疾病。該病症可以由患者俱有非常鬆弛(有彈性的)皮膚標記,其具有容易瘀傷的傾向。患者的預期壽命是正常的。
有五種次要和六種主要類型的EDS。基因的突變可導致膠原蛋白的問題,膠原蛋白是向皮膚,骨骼,血管和內臟提供結構和強度的材料。異常膠原產生與Ehlers Danloss綜合徵相關的症狀。在一些情況下,綜合徵可導致身體內臟器官破裂或心臟瓣膜的問題。
許多類型的EDS將重疊,因此很難從另一個確定一個。共同的共同特徵是韌帶和關節的脆弱皮膚和鬆弛在更小或更大程度上:
這是最常見的類型,通常從來不診斷。這可以與心理症狀如恐慌發作和焦慮相關聯。
次要功能包括皮膚分裂和多次瘀傷,攻擊腿。
這種症狀表現為"薄皮膚”,具有可見的靜脈模式。過早的皮膚老化與大眼睛,鼻子變薄和小耳垂。這是EDS在其最嚴重。對於這種形式的人,預期壽命降低到約48歲,並且由於結腸或動脈破裂的破裂可能發生猝死。對懷孕有這種病症的婦女的研究顯示,由於並發症,死亡率為15%。
這種綜合徵變異可引起異常的脊柱彎曲,纖維化和嚴重的運動遲緩。
在兒童中,這可能導致生長和髖關節脫位的問題。
這是一種非常罕見的病症,通常在2歲以下的兒童中診斷。症狀是膜破裂,瘀傷,浮腫的眼瞼和短指。內部器官破裂和牙科並發症。
使用EDS,每個人都會有不同的"混合”常見症狀,即使預期壽命不受影響,同一家庭的成員也會有很大的症狀差異。一個人可能生活在相對正常的存在,而另一個人在帶有飼管的輪椅中。一些常見的症狀是:
由於症狀的多樣性和多樣性,沒有明確治療EDS。這些是基於個體評估的,並且醫療專業人員採取適當的行動。然而,對於綜合徵的患者可能發生許多並發症,這些包括:
預期壽命取決於存在的Ehlers Danloss綜合徵的類型。如果血管型EDS的診斷是早期,則這通常將改善預期壽命。患有血管穿孔或破裂的患者的突然死亡是不常見的,並且並發症也可以與兒童發生。對於患有超活動型EDS的患者,預期壽命是正常的。然而嚴重的病例可能導致運動發育延遲,因此生活質量可能是一個問題。
許多不為人所知的疾病都有與之相關的假設,Ehlers Danloss綜合徵也是如此。