كورنيليا دي لانج المكتسب (CdLS) هو اضطراب خلقي نادر للغاية والذي سمي على اسم الطبيب الهولندي، كورنيليا دي لانج، الذي وصف لأول مرة حالة في عام 1933. ومن المعروف أيضا باسم متلازمة كثيف، براخمان دي لانج متلازمة أو أمستردام القزامة. العدد الدقيق للأشخاص المتضررين من متلازمة يصعب تحديدها ولكن تقدر مكان وقوع في ما يقرب من 1 في 10000 ولادة.
CdLS هو في بعض الأحيان لا يتم تشخيصه عند الولادة، واكتشاف حالة عادة على أساس علامات الطبية التي لوحظت في الرضع. تتوفر من شأنها أن تعطي التشخيص أوضح الاختبارات المعملية. خلال فترة الحمل عالية الدقة الموجات فوق الصوتية هو خيار لمحاولة التعرف على التطور البطيء أو نمو غير طبيعي أطرافهم في الطفل.
وقد حددت البحوث عددا من الجينات التي يعتقد انها تسبب متلازمة عندما تحدث طفرات ولكن لا يزال هناك عمل يلزم للحصول على فهم شامل للعوامل السببية. مع معظم الحالات التي تسببها طفرات الجينية التي تحدث بشكل عفوي أنه من النادر أن CdLS وراثي، على الرغم من أن الأبحاث قد أشارت إلى أن الشخص الذي لديه متلازمة يمكن أن تمر عليه لأطفالهم.
العديد من الممارسين الصحيين يعتبرون CdlS بأنها غالبا ما تكون تحت أو تشخص خطأ. من المهم أن نلاحظ أن الطفل المصاب بمتلازمة قد تظهر فقط بعض الأعراض المرتبطة بها من تلك التي تم تحديدها. ومن الممكن أيضا للأطفال لديها العديد من أعراض مشابهة ولكن ليس شرطا في حد ذاته. العلامات التالية هي خصائص أكثر نموذجية من متلازمة المستخدمة في التشخيص:
العلاج للمصابين CdLS عادة متعددة التخصصات مع خطاب والمهنية والعلاج الطبيعي يلعب دورا رئيسيا جميع. والأطفال الذين يعانون من هذه الحالة تتطور بمعدلات متفاوتة ولكن مع أبطأ من معدل التقدم في المجالات المعرفية والجسدية. تأخر الكلام عادة حتى في الحالات الخفيفة.
متوسط العمر المتوقع هو جيد عموما في مرحلة البلوغ بالنسبة لمعظم الناس مع CdLS لكن يعتمد إلى حد كبير على مستوى الرعاية المتاحة للفرد والصحة العامة. نظرا لبعض من الطبيعة المادية للحالة الشخص مع متلازمة سوف تكون أكثر عرضة للحوادث من متوسط عدد السكان.
مضاعفات صحية أخرى تتعلق عيوب القلب يمكن أن يكون لها تأثير على العمر المتوقع ولكن التقييم والتدخل المبكر يمكن أن تساعد على ذلك. الجزر المعدي والأمعاء تشوهات يمكن أيضا أن تكون العوامل التي قد يقصر من عمر إذا تركت دون علاج.
التقدم في الرعاية الطبية والعلاجات كانت له آثار كبيرة على ليس فقط تحسين نوعية الحياة لذوي CdLS ولكن أيضا في زيادة متوسط العمر المتوقع الشامل. مع التشخيص المبكر والرعاية السريرية متأنية هناك العديد من الخيارات المتاحة لمساعدة المصابين بالمرض.