Bloom-Torre-Machacek-Syndrom (Bloom-Torre-Machacek-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die von zwei rezessiven Merkmalen geerbt wurde und von Dr. David Bloom zuerst erkannt und beschrieben wurde. Infizierte Personen zeigen Chromosomen, die brechen und neu arrangieren oft, was zu Fällen von Krebs im frühen Leben. Infolgedessen haben Einzelpersonen, die unter diesem Syndrom leiden, eine kurze Lebenserwartung.
Bloom-Syndrom entwickelt sich als Ergebnis der Mutation des BLM-Gens. Das Gen ist für die Regulation der Rekombination während der Zellteilung verantwortlich. Jedoch für Patienten, die an dem Syndrom leiden, gibt es eine Fehlfunktion dieses bestimmten Gens.
Der Defekt verursacht chromosomale Brüche und Umlagerungen, die zu verschiedenen Komplikationen wie verkümmertem Wachstum und abnormen kleinen Statur führen. Häufiger Zelltod verursacht auch das verkümmerte Wachstum bei abnormer Zellteilung.
Kinder erben das Bloom-Syndrom autosomal-rezessiv.
Menschen mit Bloom-Syndrom entwickeln Hautausschläge in einem frühen Alter. Die Hautausschläge erscheinen auf den Körperteilen, die der Sonne ausgesetzt sind, einschließlich Hände, Hals und Gesicht. Die Punkte nehmen zu, wenn sie der Sonne ausgesetzt sind.
Ein häufiges Symptom ist die Rötung der Hautausschläge entwickelt sich als Folge der Überlastung und Erweiterung der Blut-Kapillaren.
Auch können Patienten rote Flecke als Folge der permanenten Erweiterung der Blut-Kapillaren entwickeln. Die Flecken, die ein Schmetterlingsmuster haben, erscheinen über der Brücke der Nase.
Personen mit diesem Syndrom zeigen auch deutliche Gesichtszüge, die kleine untere Kiefer, lange und schmale Gesicht, und prominenten Ohren und große Nase gehören.
Ein weiteres Symptom ist die hohe Stimme der Menschen, die an diesem Syndrom leiden.
Bloom-Syndrom-Patienten haben in der Regel zahlreiche Komplikationen wie Diabetes, Ohr-Infektionen und rezidivierende Lungenentzündung. Sie entwickeln eine Lungenentzündung als Folge einer Immunschwäche von mittelschwer bis schwer.
Ärzte identifizieren das Blüte-Syndrom mit einer Chromosomstudie. Die Studie koppelt umfangreiche medizinische Geschichte und visuelle Merkmale. Normalerweise haben Kinder, die an einer Reihe von rezessiven Eltern geboren sind, eine Chance von 25%, das Syndrom zusammenzuziehen.
Bisher ist die Heilung für das Syndrom nicht bekannt, da die zugrunde liegenden Ursachen nicht behandelbar sind. Daher konzentriert sich die medizinische Intervention auf präventive Maßnahmen.
Außerdem behandelt die Behandlung die Behandlung von Sekundärerkrankungen, die durch das Syndrom verursacht werden, einschließlich Ohrinfektionen, Krebs und Lungenentzündung. Medizinische Experten behandeln die Sekundärerkrankungen in der üblichen Weise. Allerdings, wenn es um Krebs kommt, gibt es eine Ausnahme. Patienten unterliegen eine reduzierte Dosis von Chemikalien oder Strahlung aufgrund der Empfindlichkeit ihrer Zellen.
Die hypersensiblen Zellen von Patienten mit Bloom-Syndrom auch beeinflussen, wie lange sie Chemotherapie und Bestrahlung unterziehen können. Ihre Zellen in der Regel nicht stehen harten Behandlungen für längere Zeit.
Aufgrund der möglichen Komplikationen, die mit dem Syndrom verbunden sind, beinhaltet die Behandlung Vorsichtsmaßnahmen. Die Maßnahmen umfassen häufig Screenings für die verschiedenen Formen von Krebs, regelmäßige Check-ups für alle Anzeichen von Malignität und Vermeidung von Hauterscheinungen der Sonne.
Obwohl die Lebensdauer von Personen mit Bloom-Syndrom variiert, in der Regel haben sie eine verkürzte Lebenserwartung von etwa 27 Jahren. Die primäre Ursache für vorzeitigen Tod ist Krebs. Krebs kann als ein Typ entwickeln, sondern Fortschritte auf verschiedene Arten von Krebs, wodurch das Risiko von frühem Tod. Obwohl einige von Krebs leiden, von Kindheit an, für die meisten Patienten, Krebs entwickelt sich im späten Teenager-Alter, früh oder Mitte der 20er Jahre.
Jedoch verlängern Frühdiagnose und Verwaltung der korrekten Behandlung ihre Lebensdauer.
Dennoch, trotz Personen mit Bloom-Syndrom mit zahlreichen Komplikationen, führen sie produktive Leben. Solche Individuen sind entweder normal oder haben eine nahezu normale Intelligenz. Die meisten Männer leiden unter dem Bloom-Syndrom bleiben unfruchtbar aufgrund der Unfähigkeit, Spermien zu produzieren. Umgekehrt ist es auf der Aufzeichnung, dass einige Frauen mit diesem Syndrom geboren haben, um gesunde Kinder.
Bloom-Syndrom ist eine sehr seltene Krankheit. Die Krankheit erscheint häufig bei der ashkenazischen jüdischen Bevölkerung. Seit seiner Diagnose im Jahr 1954 gibt es einen Bericht von nur 170 Fälle von Bloom-Syndrom. Es wird angenommen, dass etwa 33% aller Fälle zu den ashkenazischen Bevölkerung gehören. Auch Schätzungen zeigen, dass ein in jeder 100 von Ashkenazi Menschen ein Träger des rezessiven Gens ist.