Tay-Sachs-Krankheit (auch manchmal als infantile Tay-Sachs-Krankheit bezeichnet) ist ein Zustand, der durch die langsame Degeneration von Nervenzellen gekennzeichnet ist. Dies wiederum führt zu einer verminderten geistigen, körperlichen und kognitiven Fähigkeiten im Laufe der Zeit.
Es wird angenommen, dass diese Bedingung das Ergebnis einer überschüssigen Produktion von Gangliosiden (Bestandteile von zellulären Membranen) ist, die anschließend zu den Neuronenzellen im Gehirn wandern. Tay-Sachs-Krankheit wird auch durch einen Mangel an dem HEXA-Enzym verursacht und neuere Mutationen werden noch als Forschungsfortschritte entdeckt. Obgleich es keine gegenwärtige Behandlung oder Heilung gibt, schwankt die Lebenserwartung, abhängig davon, wann die Krankheit zuerst sich darstellt.
Es sollte zunächst festgestellt werden, dass infantile Tay-Sachs-Krankheit ist in der Regel vorhanden, wenn der Fötus entwickelt. Allerdings ist es schwierig, Symptome bis nach der Geburt zu erkennen. In Bezug auf diese Variante werden sich die Säuglinge in den ersten sechs Monaten normal entwickeln. Danach folgt die langsame und doch spürbare Verschlechterung der körperlichen und geistigen Fähigkeiten. In einigen Fällen wird eine Bedingung, die als "Schreckreaktion" bekannt ist, als Folge einer Überempfindlichkeit gegen plötzliche Berührungen oder Töne auftreten.
Da die Neuronen von ihren Gangliosiden ausgedehnt werden, wird sich der Zustand des Säuglings weiter verschlimmern. Er oder sie kann unter anderen Bedingungen wie Blindheit, Lähmung, Muskelatrophie und die Unfähigkeit zu schlucken leiden. Da sich das Gehirn noch in den frühesten Entwicklungsformen befindet, ist die Prognose im allgemeinen schlecht. Das Kind wird in der Regel vor vier Jahren sterben.
Dies ist die seltenste Form der Tay-Sachs-Krankheit. Die ersten Symptome treten normalerweise im Alter zwischen zwei und zehn auf. Es wird angenommen, dass eine leichte Produktion des vorgenannten HEXA-Enzyms die Gesamtentwicklung der Erkrankung verlangsamt. Dies ist der Grund, warum die Symptome dazu neigen, ein wenig später im Leben zu entwickeln und die Progression ist etwas langsamer. Ein stetiger Rückgang der kognitiven Fähigkeiten, schlechte motorische Koordination, Sprachprobleme und Ataxie sind eine Handvoll Bedingungen, die aus dieser seltenen Variante resultieren.
Allerdings ist darauf hinzuweisen, dass die Lebenserwartung begrenzt ist. Diejenigen, die mit jugendlichen Tay-Sachs Krankheit diagnostiziert werden können (in der Regel) erwarten eine Lebensspanne von nicht mehr als 15 Jahren.
Auch als erwachsene Tay-Sachs-Krankheit bezeichnet, werden offene Symptome normalerweise im Alter zwischen 30 und 40 beginnen. Einige Kreise beziehen sich auf diese Variante als "chronische" Tay-Sachs-Krankheit. Es ist interessant zu beachten, dass, während eine positive Diagnose kann zwischen 30 und 40 Jahren des Alters auftreten, einige glauben, dass die ersten Symptome beginnen so weit zurück wie frühe Adoleszenz.
Einige der Bedingungen, die mit dem späten Beginn Tay-Sachs verbunden sind, schließen Gedächtnis- und Verständnisprobleme, verwaschene Sprache, Muskelatrophie, ein unruhiges Gehen und sogar Geisteskrankheit ein. Allerdings sollten wir beachten, dass Blindheit und Taubheit normalerweise nicht auftreten (im Gegensatz zu den beiden anderen Formen). Es ist noch nicht ungewöhnlich für die Betroffenen auf einen Rollstuhl für den Rest ihres erwachsenen Lebens beschränkt werden.
Eines der Probleme mit der vorherigen Diagnose dieser Form war, dass seine molekulare Genetik in der Vergangenheit nicht vollständig verstanden wurde. Aus diesem Grunde wurde das spätversetzte Tay-Sachs oft mit äußerlich ähnlichen Zuständen wie Freidrichs Ataxie und Sandhoff-Krankheit verwechselt.
Die Lebenserwartung von Tay-Sachs-Erkrankten kann variieren. In der Tat, die Mehrzahl der Fälle sind nicht tödlich an und für sich und ihre Rettungsleine scheint relativ unberührt. Dies ergibt sich aus der Tatsache, dass die Krankheit aufhört zu schreiten.
Schließlich müssen auch konkurrierende Bedingungen berücksichtigt werden, die die Lebenserwartung derjenigen mit Tay-Sachs-Krankheit beeinflussen können; Insbesondere die Spätvielfalt. Ein Mangel an Mobilität, ein vermindertes Immunsystem und schlechte Ernährung können alle Faktoren sein, die die Lebensdauer begrenzen.
Da es keine bekannten Behandlungen gibt, müssen solche Probleme berücksichtigt werden, um sicherzustellen, dass der Patient nicht an Sekundärerkrankungen leidet, die zu einem vorzeitigen Tod führen können. Es ist zu hoffen, dass die künftige genetische Forschung potenzielle Behandlungsmöglichkeiten sowohl aus genetischen als auch aus pharmakologischen Perspektiven erhellen wird.