Identificado por primera vez por el médico británico y pediatra Harry Angelman en 1965, el síndrome de Angelman es un trastorno genético relativamente raro y se estima que afecta a aproximadamente 1 de 12.000 a 20.000 personas en todo el mundo.
Es más comúnmente causada por la deleción del cromosoma quince o por otras irregularidades relacionadas con el mismo cromosoma. La mutación genética también puede conducir al síndrome de Angelman durante el desarrollo temprano del embrión o incluso en el punto de la fertilización del huevo. En la mayoría de los casos la condición no se transmite de los padres, sino que es el resultado de un evento genético casual.
Los bebés no suelen mostrar ningún signo de síndrome de Angelman hasta que llegan a la edad de 6 a 12 meses cuando los hitos del desarrollo comienzan a retrasarse, como ser incapaz de sentarse mientras no es compatible o capaz de hacer sonidos de balbuceo. Es común que las convulsiones comiencen cuando el niño alcanza los 2 a 3 años de edad. Algunos niños también pueden tener microcefalia, resultando en el desarrollo de una cabeza inusualmente pequeña o llanura en la parte posterior de la cabeza.
En el pasado el síndrome de Angelman se ha conocido como feliz síndrome de la marioneta debido a la naturaleza excitable de las personas, sus risas frecuentes y sonriendo, así como tener movimientos físicos espasmódicos distintivos a menudo con las manos aleteando. Otros síntomas incluyen el deterioro del habla, problemas de sueño, un lapso de atención corto ya menudo fascinación con el agua.
Algunas personas con síndrome de Angelman pueden desarrollar ciertas características físicas tales como una boca ancha, espaciamiento ancho de los dientes, un hábito de sacar su lengua, ojos cruzados y ocasionalmente una curvatura de la espina dorsal.
Aquellos con síndrome de Angelman tienen una esperanza de vida normal y aunque no hay terapia específica para la condición en sí, la calidad de vida puede ser mejorado mucho. La terapia física, ocupacional, de comunicación y conductual puede ayudar a la persona a alcanzar su máximo potencial. Aparte de las convulsiones, aquellos con la condición generalmente tienen buena salud general.
Con la madurez las personas con síndrome de Angelman a menudo se vuelven menos excitables y los problemas de sueño en general, mejorar. Es habitual que la discapacidad intelectual continúe en la edad adulta y el habla a menudo sigue siendo limitado o difícil. El síntoma de convulsiones permanece comúnmente y algunos adultos encuentran que las articulaciones pueden volverse más rígidas.
A lo largo de la vida adulta la regresión general no es común y es raro que los síntomas del síndrome de Angelman se hagan más pronunciados con la edad. Con experiencia y madurez las personas afectadas son a menudo capaces de seguir mejorando sus habilidades de comunicación, así como el desarrollo de nuevas habilidades durante el curso de sus vidas.
Debido a la naturaleza de muchos de los síntomas, las personas con síndrome de Angelman pueden encontrar difícil o incluso peligroso para navegar el mundo exterior como luchan para entender los acontecimientos que ocurren a su alrededor o tienen problemas para comunicarse a sí mismos a otros claramente. La fascinación con el agua también puede crear un factor de riesgo con el ahogamiento.
La investigación genética en el síndrome de Angelman está en curso con algunos resultados prometedores tempranos. Es la creencia de algunos científicos que en el futuro habrá un procedimiento genético disponible que ayudará al tratamiento de la condición.