Zespół Rubinsteina € "Taybi może być również określane jako syndrom szerokim kciukiem palucha lub po prostu zespołem Rubinsteina. Jest wiadomo, że zaburzenia genetyczne wynikające z mikrodelecją chromosomu 16p3.3 i mutacji białek E1A-bindig. Jednak lekarze i naukowcy wciąż nie są jeszcze zidentyfikowane patogenezy zespołu Rubinsteina € "Taybiego. Kolejny problem z identyfikacją jest, że warunek ten jest podobny do innych patologii chorób genetycznych, takich jak zespół sæthrego-chotzena i zespołu Cornelia de Lange.
Podobnie jak wielu innych chorób genetycznych, umieralności i ogólnej długości życia będzie zależeć od wielu czynników dodatkowych. Zbadajmy te zmienne w sposób bardziej szczegółowy.
Pierwszym czynnikiem jest to, że do rozpoznania zespołu Rubinsteina € "Taybi nie zawsze jest łatwe do zdiagnozowania. Najczęstszą metodą diagnostyczną jest oparty na badaniu klinicznym i identyfikacji specyficznych objawów. Obejmują one:
Jednak prawidłowa diagnoza cytogenetyczne mówi się pojawić tylko 65 procent czasu. Może to stanowić problem, że nie uznając stan na wczesnym początkiem może mieć ogromny wpływ na możliwości leczenia, a zatem długość życia pacjenta.
Jednym z głównych zagrożeń w zakresie trwałości kręci się wokół potencjał dla pacjenta rozwijać zaburzenia serca (takie jak powiększonych komór lub arytmia). Kolejna wyraźna obawa wiąże się z podawaniem znieczulenia. Osoby cierpiące na Rubinsteina € "Taybiego syndromu są szczególnie podatne na aspirację, gdy nieprzytomny. Jeżeli choroba nie została uznana, istnieje szansa, że dana osoba może cierpieć z powodu zatrzymania akcji serca lub podobnie fatalnym niedostatku tlenu.
Zaburzenia czynności nerek mogą występować od czasu do czasu. Mogą to być powiększone narządy oraz zwiększone ryzyko wystąpienia kamieni nerkowych. Choć niekoniecznie śmiertelne same w sobie, jakieś problemy z nerkami mogą służyć do nasilenia innych problemów, takich jak te związane z sercem.
Zespół Rubinsteina € "Taybi może pośrednio wpływać na żywotność maszyny za pośrednictwem innych warunkach. Na przykład, wielu pacjentów ma trudności z pokarmów, i odbieranie odpowiedniej ilości żywienia. Zespół jelita drażliwego (IBS) oraz problemy ze strony przewodu pokarmowego może prowadzić do zmniejszonego wchłaniania witamin i minerałów. Może to być szczególnie wyniszczające we wczesnym okresie życia lub jeżeli warunek ten nie jest właściwie nadzorowane.
Wyjąwszy jakieś poważne problemy sercowe lub nerek, większość z tych, którzy są z rozpoznaniem Rubinsteina € "Taybiego zespołu związane są z umiarkowanie długich długości życia. Oczywiście, będzie to zależało od tego, jak choroba jest zarządzany. Niektóre z tych rozwiązań, które mogą mieć znaczący wpływ na to (ale niekoniecznie wyłącznie):
Ponieważ serce jest szczególnie zagrożone, dieta i ćwiczenia powinny być monitorowane. Inne popularne narzędzia diagnostyczne, takie jak EKG (elektrokardiogram) mogą również pomóc odkryć jakieś drobne problemy, zanim przekształci się większych problemów. Przenośne monitory serca stają się coraz bardziej powszechne, ponieważ są one w stanie wykryć nieregularne rytmy i inne nieprawidłowości.
Istnieje znaczna ilość prowadzonych badań w odniesieniu do Rubinsteina € "syndromu Taybiego. Ponieważ niektóre z elementów genetycznych, które zostały zidentyfikowane, to oczekuje się, że terapia genowa będzie stanowić bardziej opłacalnego rolę w przyszłości. Obecnie nie ma lekarstwa ani nie wiadomo czy są jakieś leki, które mogą bezpośrednio leczenia samej choroby.