Рассел Серебряный синдром является генетическим расстройством, которое обычно связано с аномальным баланса в генах роста. Лица, страдающие от расстройства, как правило, короче по высоте, со средним самца достигают высоты 5 футов 1 ", а средняя женщина достигая приблизительно 4 фута 10". Другие характеристики в тех, с расстройством включают более низкий вес тела, меньший престиж во время родов, а также отсутствие симметрии в любом лице, конечностях, или другие части тела.
Другие симптомы расстройства могут включать в себя низкий уровень сахара в крови, изгибаясь в мизинец (известный как клинодактилия), больший лоб или меньше челюсть, а также вопросы, с пищеварительной функции. Те, кто родился с расстройством также могут быть более склонны к развитию трудности в обучении и проблемы с речью. Тем не менее, при правильном лечении и терапии это обычно может быть исправлено, и менее вероятно, будет присутствовать в более поздних этапах жизни.
Как и многие другие генетические нарушения, есть несколько имен, связанных с Расселом Silver синдром. К ним относятся синдром Silver-Russell, RSS, Silver-Russell карликовость и SRS. По мере того как расстройство показывает сходные черты к карликовости, к немедицинских специалистов иногда это может быть трудно расшифровать между ними.
Это редкое заболевание поражает между приблизительно 1 на каждые 3000 особей во всем мире, но статистические данные также показали, что это число может быть столь же низким, как 1 из каждых 100000 лиц. Это число резко возрастает, однако, когда ни один, или оба из родителей либо имеют расстройства, или имеют историю нарушений роста в семье. Симптомы синдрома Рассела Silver может варьироваться от тяжелой до очень мягкий, а это значит, во многих случаях действительно идут незамеченными.
Люди с синдромом Рассела Silver есть несколько вариантов с точки зрения процедур. Те, с расстройством обычно могут функционировать отлично с правильным видом лечения. Если диагноз в раннем периоде жизни, шансы лечения, имеющие желаемый эффект относительно высоки. Лечение, как правило, основаны вокруг приема гормонов роста, как правило, в виде инъекций, и специально разработанные питание планирует стимулировать рост.
Прогноз для людей с синдромом Рассела Silver очень положительно, при правильном лечении и гормональной регуляции диагностированных могут жить полноценной и невероятно долгую жизнь. Статистические данные показывают, что в 2011 году глобальная средняя продолжительность жизни тех, кто родился с расстройством было 70 лет. Это почти точно так же, как и глобальной продолжительности жизни для лиц, рожденных без какого-либо генетического заболевания. Это означает, что, хотя это расстройство может варьироваться от легкой до тяжелой, большинство людей, диагностированных может вообще жить неподдерживаемые жизни и выполнять повседневные функции. Тем не менее, следует отметить, что существует недостаток долгосрочных исследований, касающихся смертности в отношении заболевания. Статистические данные, собранные это просто набор данных ожидаемой продолжительности жизни вообще на основе среднего возраста при смерти тех, с диагнозом расстройства.
Отказ от ответственности: Важно признать, что эта статья не должна быть использована для любой формы диагностики или лечения этого заболевания. Эта статья предназначена для информационных целей, и если вы считаете, что вы, или кто-то вы знаете, может страдать от этого Russell Silver синдром, пожалуйста, посетите профессионалом здравоохранения для диагностики и лечения вариантов.