Angelman المتوقع متلازمة الحياة

أولا تحديدها من قبل الطبيب وطبيب الأطفال البريطاني هاري Angelman في عام 1965، متلازمة أنجلمان هو اضطراب وراثي نادر نسبيا، وقدرت أن تؤثر على ما يقرب من 1 في 12،000 إلى 20،000 شخص حول العالم.

ويتسبب الأكثر شيوعا من قبل الحذف من كروموسوم خمسة عشر أو غيرها من المخالفات المتعلقة نفس الصبغي. طفرة جينية يمكن أن يؤدي أيضا إلى متلازمة أنجلمان خلال النمو المبكر للجنين أو حتى عند نقطة إخصاب البويضة. في معظم الحالات لا يتم تمرير حالة أسفل من الآباء والأمهات ولكن هو نتيجة لحدث وراثي فرصة.

سوف الأطفال عادة لا تظهر أي علامات متلازمة أنجلمان حتى بلوغهم سن 6 إلى 12 شهرا عندما تبدأ المعالم التنموية لتصبح تأخر، مثل عدم القدرة على الجلوس في حين معتمد أو قادرة على جعل أصوات الهذيان. ومن الشائع أن المضبوطات لتبدأ عندما يصل الطفل 2-3 سنوات من العمر. قد يكون بعض الأطفال أيضا صغر الرأس مما أدى إلى تطوير لرأس صغير بشكل غير عادي أو التسطيح في الجزء الخلفي من الرأس.

في متلازمة أنجلمان الماضية كان يعرف باسم متلازمة دمية سعيدة بسبب الأشخاص طبيعة منفعل، ضحكهم المتكرر ويبتسم فضلا عن وجود الحركات الجسدية متشنج مميزة في كثير من الأحيان مع يد ترفرف. وتشمل الأعراض الأخرى اضطراب الكلام، ومشاكل النوم، ودرجة انتباه قصيرة المدى، وغالبا ما الانبهار المياه.

بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة أنجلمان قد تتطور بعض الخصائص الفيزيائية مثل فم واسع، والمباعدة بين الأسنان واسعة، عادة يتمسك بها لغتهم، عيون عبرت وأحيانا انحناء في العمود الفقري.

ذوي متلازمة أنجلمان يكون متوسط ​​عمر متوقع طبيعي وبينما لا يوجد علاج محدد لهذا المرض في حد ذاته، ونوعية الحياة يمكن تحسنت كثيرا. المادية والمهنية، والاتصالات، والعلاج السلوكي يمكن لجميع تساعد الشخص على تحقيق أقصى قدر من إمكاناتهم. وبصرف النظر عن المضبوطات، وأولئك الذين لديهم حالة وعادة ما يكون الصحية العامة جيدة.

مع الناس النضج مع متلازمة أنجلمان غالبا ما تصبح أقل منفعل وتحسين أي مشاكل النوم عادة. ومن المعتاد للإعاقة الفكرية لتستمر حتى سن البلوغ والكلام لا يزال غالبا ما يكون محدودا أو صعبا. أعراض النوبات عادة يبقى وبعض الكبار تجد أن المفاصل قد تصبح أكثر صلابة.

طوال حياة الكبار الانحدار العام ليست شائعة وأنه من النادر لأي أعراض متلازمة أنجلمان لتصبح أكثر وضوحا مع التقدم في العمر. مع الخبرة والنضج المتضررين غالبا ما تكون قادرة على الاستمرار في تحسين قدرات الاتصال وكذلك تطوير مهارات جديدة خلال حياتهم.

ونظرا لطبيعة العديد من الأعراض، والشعب مع Angelman متلازمة قد تجد أنه من الصعب أو حتى خطرة على التنقل خارج العالم لأنها النضال من أجل فهم الأحداث التي تحدث من حولهم أو تجد صعوبة في التواصل أنفسهم للآخرين بشكل واضح. سحر بالماء يمكن أن تخلق أيضا أحد عوامل الخطر مع الغرق.

الأبحاث الجينية في متلازمة أنجلمان مستمر مع بعض النتائج الأولية واعدة. هو اعتقاد بعض العلماء أنه في المستقبل سيكون هناك إجراء الجيني المتاحة التي من شأنها مساعدة علاج هذه الحالة.