La maladie de Tay-Sachs (également appelée parfois maladie infantile de Tay-Sachs) est une affection caractérisée par la lente dégénérescence des cellules nerveuses. À son tour, cela conduit à une diminution des capacités mentales, physiques et cognitives au fil du temps.
On pense que cette condition est le résultat d'une production excédentaire de gangliosides (composants des membranes cellulaires) qui migrent ensuite vers les cellules neuronales du cerveau. La maladie de Tay-Sachs est également causée par un manque d'enzyme de HEXA et de nouvelles mutations sont encore découvertes en tant que progrès de recherche. Bien qu'il n'existe pas de traitement ou de guérison actuellement connus, l'espérance de vie peut varier selon le moment où la maladie se présente d'abord.
Il faut d'abord noter que la maladie de Tay-Sachs infantile est normalement présente lorsque le fœtus se développe. Cependant, il est difficile de détecter des symptômes avant la naissance. En ce qui concerne cette variante, les nourrissons semblent se développer normalement pendant leurs six premiers mois. Ceci est ensuite suivi par la lente mais néanmoins sensible détérioration des capacités physiques et mentales. Dans certains cas, une condition connue sous le nom de «réaction de sursaut» se produira en raison d'une hypersensibilité à des touches ou des sons soudains.
Comme les neurones se distendent de leurs gangliosides, l'état de l'enfant continuera à s'aggraver. Il ou elle peut souffrir d'autres conditions telles que la cécité, la paralysie, l'atrophie musculaire et l'incapacité à avaler. Comme le cerveau est encore dans ses premières formes de développement, le pronostic est généralement médiocre. L'enfant mourra habituellement avant l'âge de quatre ans.
C'est la forme la plus rare de la maladie de Tay-Sachs. Les symptômes initiaux se présenteront normalement entre deux et dix ans. On pense qu'une légère production de l'enzyme HEXA susmentionnée ralentit la progression globale de la maladie. C'est pourquoi les symptômes ont tendance à se développer un peu plus tard dans la vie et la progression est un peu plus lente. Une diminution régulière des compétences cognitives, une mauvaise coordination motrice, des problèmes de parole et l'ataxie sont une poignée de conditions qui résulteront de cette variante rare.
Toutefois, il convient de noter que l'espérance de vie est limitée. Ceux qui sont diagnostiqués avec la maladie de Tay-Sachs juvénile peuvent (normalement) s'attendre à une durée de vie de pas plus de 15 ans.
Aussi appelée maladie de Tay-Sachs de début d'adulte, les symptômes manifestes commenceront normalement entre les âges de 30 et de 40. Certains cercles se rapportent à cette variante comme la maladie «chronique» de Tay-Sachs. Il est intéressant de noter que même si un diagnostic positif peut se produire entre 30 et 40 ans, certains croient que les symptômes initiaux vont commencer dès le début de l'adolescence.
Certaines des conditions associées à Tay-Sachs tardif incluent des problèmes de mémoire et de compréhension, des troubles de la parole, une atrophie musculaire, une démarche instable et même une maladie mentale. Cependant, nous notons ici que la cécité et la surdité ne se produiront pas normalement (par opposition aux deux autres formes). Il n'est pas rare que les patients soient confinés à un fauteuil roulant pour le reste de leur vie adulte.
Un des problèmes avec le diagnostic préalable de cette forme était que dans le passé, sa génétique moléculaire n'étaient pas complètement compris. C'est pour cette raison que Tay-Sachs à apparition tardive a souvent été confondu avec des affections semblables à l'extérieur telles que l'ataxie de Freidrich et la maladie de Sandhoff.
L'espérance de vie de ceux qui souffrent de la maladie de Tay-Sachs tardive peut varier. En fait, la majorité des cas ne sont pas mortels en eux-mêmes et leur ligne de vie semble être relativement peu affectée. Cela provient du fait que la maladie cessera de progresser.
Enfin, nous devons tenir compte des conditions concurrentes qui peuvent avoir une incidence sur l'espérance de vie des personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs; En particulier la variété à apparition tardive. Un manque de mobilité, une diminution du système immunitaire et une mauvaise alimentation peuvent tous être des facteurs qui limitent la durée de vie.
Comme il n'existe aucun traitement connu, ces problèmes doivent être pris en compte pour s'assurer que le patient ne souffrira pas de maladies secondaires qui peuvent conduire à un décès prématuré. Il est à espérer que les futures recherches génétiques éclaireront les options de traitement possibles du point de vue génétique et pharmacologique.