Rubinstein - Taybi症候群は、幅広の親指外反症候群または単純にルービンシュタイン症候群とも呼ばれます。これは、染色体16p3.3の微小欠損およびE1A結合タンパク質の変異に起因する遺伝的障害であることが知られている。しかし、医師や研究者はまだRubinstein - Taybi症候群の病因をまだ特定していない。同定のもう一つの問題は、この病状がSaethre-Chotzen症候群およびCornelia de Lange症候群のような他の遺伝病と類似していることである。
いくつかの他の遺伝病と同様に、死亡率および全体的な平均余命は、多くの付帯的因子に依存する。これらの変数について詳しく説明します。
認識すべき最初の要素は、Rubinstein - Taybi症候群が診断するのが必ずしも容易ではないということです。最も一般的な診断方法は、臨床検査と特定の症状の特定に基づいています。これらには、
しかし、正確な細胞遺伝学的診断は、わずか65％しか発生しないと言われています。これは、早期発症時の状態を認識しないため、治療の選択肢に劇的な影響を及ぼし、それゆえ患者の平均余命に影響を与える可能性があるという問題を呈することがある。
長寿の主なリスクの1つは、患者が心臓の異常を発症する可能性を中心に展開されています（室の拡大や不整脈など）。別の顕著な懸念は、麻酔の投与に関連する。 Rubinstein - Taybi症候群に苦しんでいる人々は、無意識のうちに特に欲求を冒しやすい。病気が認識されない場合、心停止または同様に致命的な酸素欠乏に罹患する可能性があります。
腎臓の異常も時々起こることがあります。これらには、臓器の拡大や腎臓結石の発症機会の増加などがあります。必ずしも致死的ではないが、腎臓の問題は、心臓に関連するような他の問題を悪化させる可能性がある。
Rubinstein - Taybi症候群は、他の条件によって寿命が間接的に影響を受ける可能性があります。例えば、多くの患者は、自分自身を摂食し、適切な量の栄養を受けることが困難である。過敏性腸症候群（IBS）および胃腸の問題は、ビタミンおよびミネラルの吸収の減少につながる可能性がある。これは、人生の早い段階で衰弱させることができ、あるいは状態が適切に監督されていない場合に特にそうである可能性がある。
重篤な心臓や腎臓の問題がなければ、Rubinstein-Taybi症候群と診断された人のほとんどは中程度の寿命があります。もちろん、これは病気の管理方法に依存します。顕著な影響を与える可能性があるオプションには、次のものが含まれます（必ずしもそうである必要はありません）。
心臓が特に危険にさらされているので、食事と運動を監視する必要があります。心電図（心電図）などの他の一般的な診断ツールは、同様に、主要な問題に発展する前に、小さな問題を発見するのに役立ちます。ポータブル心臓モニターは、不規則なリズムや他の異常を検出できるようになり、ますます普及しています。
Rubinstein-Taybi症候群に関連して進行中の研究はかなりの量があります。遺伝子構成要素のいくつかが積極的に同定されているので、将来的に遺伝子治療がより重要な役割を果たすことが期待されている。現在のところ、病気自体を直接治療できる薬剤は知られていません。