鲁比斯坦 - 巴比综合征也可以称为宽拇指lux综合征或简称Rubinstein综合征。已知其是由染色体16p3.3的微缺失和E1A结合蛋白中的突变引起的遗传病症。然而，医生和研究人员还没有确定Rubinstein-Taybi综合征的发病机制。另一个鉴定问题是这种病症在病理学上与其它遗传疾病如Saethre-Chotzen综合征和Cornelia de Lange综合征相似。
与其他几种遗传疾病一样，死亡率和总体预期寿命将取决于一些辅助因素。让我们更详细地研究这些变量。
第一个认识的因素是Rubinstein - Taybi综合征并不总是容易诊断。最常见的诊断方法是基于临床检查和特定症状的识别。这些包括：
然而，据说正确的细胞遗传学诊断仅在65％的时间发生。这可能存在问题，因为不能在早期发病时识别该病症可能对治疗选择和因此对患者的预期寿命具有显着的影响。
在寿命方面的主要风险之一是围绕患者发展心脏异常（例如扩大的室或心律失常）的潜力。另一个显着的关注与麻醉的施用相关。那些患有Rubinstein-Taybi综合征的患者在无意识时特别容易吸入。如果疾病不被识别，有可能个体可能遭受心脏骤停或类似的致命的剥夺氧气。
肾脏异常也可能不时发生。这些可包括扩大的器官和发展肾结石的机会增加。尽管本身不是致命的，但任何肾脏问题都可以加剧其他问题，例如与心脏有关的问题。
Rubinstein-Taybi综合征可能通过其他条件间接影响预期寿命。例如，许多患者难以进食和接受适量的营养。肠易激综合征（IBS）和胃肠道问题可能导致维生素和矿物质的吸收减少。这可能是在生命早期或如果条件没有正确监督特别衰弱。
除了任何严重的心脏或肾脏问题，大多数被诊断为Rubinstein-Taybi综合征的人与中等长寿命相关。当然，这将取决于疾病如何管理。可能产生显着影响的一些选项包括（但不一定限于）：
由于心脏特别处于危险中，应监测饮食和运动。其他常见的诊断工具，例如ECG（心电图）同样可以帮助发现任何次要问题，在它们演变成主要问题之前。便携式心脏监视器现在变得越来越常见，因为它们能够检测不规则节律和其他异常。
有关Rubinstein-Taybi综合征的大量进行中的研究。由于一些遗传成分已被确定，希望基因治疗将在未来发挥更可行的作用。目前没有已知的治疗方法，也没有任何药物可以直接治疗疾病本身。