Bloom綜合徵（Bloom-Torre-Machacek綜合徵）是遺傳自兩種隱性性狀的罕見遺傳疾病，首先由David Bloom博士認可和描述。感染者表現出染色體經常斷裂和重新排列，導致生命早期的癌症病例。結果，患有這種綜合徵的個體具有短的預期壽命。
Bloom綜合徵由於BLM基因的突變而發生。該基因負責控制細胞分裂期間的重組。然而，對於患有綜合徵的患者，存在該特定基因的故障。
缺陷導致染色體斷裂和重排，導致各種並發症，例如生長遲緩和身材異常矮小。頻繁的細胞死亡也引起異常細胞分裂期間的阻礙生長。
兒童以常染色體隱性模式繼承Bloom綜合徵。
Bloom綜合徵患者在早期就會出現皮疹。皮疹出現在暴露於太陽的身體部位上，包括手，頸部和麵部。當暴露於太陽時，斑點增加。
常見的症狀是由於血管毛細血管充血和擴張引起的皮疹發紅。
此外，由於毛細血管的永久性擴張，患者可能出現紅斑。具有蝴蝶圖案的斑點出現在鼻樑上。
患有這種綜合徵的人也表現出不同的面部特徵，包括小下頜，長而窄的面部，突出的耳朵和大鼻子。
另一個症狀是患有這種綜合徵的人的高調聲音。
Bloom綜合徵的患者通常有許多並發症，如糖尿病，耳部感染和復發性肺炎。它們由於從中度到重度的免疫缺陷而發展肺炎。
醫生使用染色體研究確定綻放綜合徵。該研究結合了廣泛的病史和視覺特徵。通常，一組隱性父母出生的孩子有25％的機會收縮綜合徵。
到目前為止，該綜合徵的治愈是未知的，因為根本原因是不可治療的。因此，醫療干預集中於預防措施。
此外，治療目的在於治療由綜合徵引起的繼發性疾病，包括耳部感染，癌症和肺炎。醫學專家以常規方式治療繼發性疾病。然而，當涉及癌症，有一個例外。患者由於其細胞的敏感性而經歷減少的化學品或輻射劑量。
Bloom綜合徵患者的過敏性細胞也影響他們可以經歷化療和放射的時間。它們的細胞通常不經受長時間的苛刻處理。
由於與綜合徵有關的潛在並發症，治療涉及採取預防措施。這些措施包括頻繁篩查不同形式的癌症，定期檢查任何惡性腫瘤的跡象，避免皮膚接觸太陽。
雖然Bloom綜合徵患者的壽命有所不同，但一般來說，他們的預期壽命縮短了約27年。過早死亡的主要原因是癌症。癌症可以發展為一種類型，但進展到不同類型的癌症，從而增加早期死亡的風險。雖然有些人從小就患有癌症，但對大多數患者而言，癌症發展在青少年晚期，早期或20多歲。
然而，早期診斷和適當治療的管理延長其壽命。
儘管如此，儘管布朗綜合徵面臨許多並發症，他們仍然能夠帶來生產性生活。這些個體是正常的或具有接近正常的智力。大多數患有Bloom綜合徵的男性由於不能產生精子而仍然不育。相反，有記錄的是，一些具有這種綜合徵的婦女已經產生了健康的兒童。
Bloom綜合徵是一種非常罕見的疾病。這種疾病通常出現在猶太人的猶太人中。自1954年診斷以來，有一個報告只有170例Bloom綜合徵。據認為，所有病例中約33％在Ashkenazi人群中。此外，估計顯示每100個阿什肯納齊人中有一個是隱性基因的載體。