Cornelia de Lange綜合徵（CdLS）是一種極其罕見的先天性疾病，以荷蘭醫師Cornelia de Lange命名，Cornelia de Lange於1933年首次描述了這種疾病。它也被稱為Bushy綜合徵，Brachmann-de Lange綜合徵或阿姆斯特丹侏儒症。受綜合徵影響的確切人數難以量化，但估計在10,000個出生中大約有1個出生。
CdLS有時不在出生時診斷，並且該病症的發現通常基於在嬰兒中觀察到的醫學體徵。實驗室檢查可以提供更清晰的診斷。在懷孕期間，高分辨率超聲是嘗試識別兒童緩慢發育或異常肢體生長的一個選項。
研究已經鑑定了許多基因，當突變發生時認為引起綜合徵，但是仍然需要工作以獲得對因果因素的全面理解。大多數病例是由自發發生的遺傳突變引起的，很少CdLS是遺傳性的，儘管研究表明，該綜合徵的人可以將其傳給自己的孩子。
許多衛生從業者認為CdlS經常被誤診或誤診。重要的是要注意，患有該綜合徵的兒童可能僅表現出那些被鑑定的某些相關症狀。兒童也有可能有許多相似的症狀，但不是條件本身。以下徵兆是診斷中使用的綜合徵的更典型的特徵：
使用CdLS治療人群通常是跨學科的，包括言語，職業和物理治療師都發揮著關鍵作用。患有該病症的兒童將以不同的速率發展，但在認知和身體領域的進展較慢。即使在輕微的情況下，言語也經常延遲。
大多數具有CdLS的人的預期壽命通常進入成年期，但在很大程度上取決於個人可用的護理水平及其一般健康狀況。由於病症的一些身體性質，患有綜合徵的人將比平均人群更容易發生事故。
與心臟缺陷相關的其他健康並發症可能對預期壽命有影響，但早期評估和乾預可以幫助預防這種情況。如果不治療，胃食管反流和腸異常也可能是縮短壽命的因素。
醫療保健和治療的進步不僅改善了CdLS患者的生活質量，而且提高了總體預期壽命。有早期診斷和仔細的臨床護理，有很多選擇可用於協助人們的綜合徵。