También conocido como Síndrome de Cat Cry y Síndrome de 5p, esta es una condición extremadamente rara causada por la supresión de material genético en el brazo "pc" (el brazo pequeño) del cromosoma 5. No se sabe qué causa esta rara Deleción cromosómica. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la deleción o ruptura del cromosoma ocurre mientras que el espermatozoide o la célula de huevo todavía está en las primeras etapas de desarrollo.
El Síndrome del Gato Gritador es de hecho tan raro que es muy improbable que un padre obtenga un segundo hijo que tenga la misma condición. Según las estimaciones de 5p menos de la Sociedad, alrededor de 50 a 60 niños en los Estados Unidos nacen con este síndrome cada año.
Los síntomas clínicos varían entre los individuos. Por lo general, incluyen un grito agudo de tipo gato, retraso en el desarrollo, retraso mental, tamaño de cabeza pequeño (microcefalia), rasgos faciales distintivos, ojos ampliamente espaciados, tono muscular débil y bajo peso al nacer en la infancia. Con el tiempo, el llanto parecido a un gato generalmente se hará menos evidente.
La mayoría de las personas afectadas por este síndrome experimentan dificultades en el lenguaje. Aproximadamente la mitad de los niños pueden aprender habilidades verbales adecuadas para comunicarse efectivamente, mientras que otros aprenden con frases cortas. Otros pueden expresarse usando sólo unas pocas palabras básicas, lenguaje de signos o gestos.
Otras características del síndrome 5p pueden incluir escoliosis, retrasos en el caminar, dificultades de alimentación, hiperactividad y retraso significativo. Un porcentaje menor de los niños afectados nacen con diferentes defectos graves del órgano, así como otras condiciones que podrían poner en peligro la vida.
Hacer un diagnóstico adecuado para una enfermedad rara o genética puede en la mayoría de los casos ser muy difícil. Por lo general, los profesionales de la salud miran la historia médica de una persona, los síntomas, realizar un examen físico y llevar a cabo los resultados de las pruebas de laboratorio para hacer un diagnóstico completo.
El diagnóstico del síndrome generalmente se hace al nacer en el hospital. La característica clínica más destacada del Síndrome del Gato Grito es un llanto parecido a un gato en un recién nacido. Además, un análisis de los cromosomas de la persona puede ser llevado a cabo por el centro de salud. Si el personal médico lo considera apto, es posible que quieran realizar más pruebas avanzadas.
La mayoría de los casos de síndrome 5p no son genéticos. Por lo general, la deleción cromosómica ocurre como un evento aleatorio en el desarrollo fetal temprano o durante la formación de óvulos o espermatozoides. Normalmente, las personas que reciben Cri du Chat no tienen antecedentes familiares de la rara condición.
Aunque no está disponible ningún tratamiento específico para el síndrome 5p, se recomienda iniciar una intervención temprana en los diferentes aspectos de la terapia física. Esto puede incluir hitos motores y físicos tales como estar de pie y sentarse, comunicación (instrucción de lenguaje de señas y / o terapia del habla), modificación del comportamiento abordando la capacidad de atención corta, agresión e hiperactividad, así como aprendizaje en forma de educación especial.
Los niños mayores y los adultos con esta condición que todavía experimentan desafíos del discurso podrían beneficiarse de un dispositivo de comunicación conveniente. Los niños que nacen con esta condición genética probablemente necesitarán apoyo continuo de un amplio equipo compuesto por los padres, expertos médicos, profesionales de la educación y terapeutas, para ayudarles a alcanzar su máximo potencial.
La mayoría de las personas nacidas con el síndrome experimentan una esperanza de vida normal. Sin embargo, una pequeña proporción de niños nacidos con esta condición sufren de defectos graves del órgano así como de otras diversas complicaciones médicas que amenazan la vida. Tales niños podrían tener un peor pronóstico. Para estos casos, el mejor enfoque sería obtener información sobre la expectativa de vida del médico que asiste a la persona afectada. Sin embargo, dado el apoyo y la atención necesarios, los afligidos con este síndrome raro pueden tener una esperanza de vida normal.
Por lo general, tanto los niños como los adultos que tienen este síndrome son felices y amistosos, y disfrutan de la interacción social. Con la intervención educativa temprana y continua, junto con el lenguaje y la terapia física, los niños que sufren de Cri du Chat o 5p-Síndrome pueden alcanzar su máximo potencial y llevar vidas significativas, cumpliendo vidas como miembros valiosos de la familia y la comunidad.