L'ataxie spino-cérébelleuse désigne la dissociation involontaire des muscles du corps. Cette condition peut affecter la parole, le mouvement et la déambulation. Dans cet article, nous discuterons de l'espérance de vie de l'ataxie spinocérébelleuse, de ses symptômes et des différentes formes de cette maladie génétique.
L'ataxie spino-cérébelleuse est une affection génétiquement héréditaire qui est caractérisée par des anomalies dans le cerveau. Les personnes atteintes d'ataxie portent diverses mutations génétiques et présentent une probabilité de 50 pour cent de transmettre ce trouble à leur enfant. Ils peuvent également éprouver la dégénérescence de moelle épinière plus tard dans leur vie d'adulte.
Il existe 3 types d'ataxie, y compris acquise, idiopathique cérébelleuse, et l'ataxie avec une carence en vitamine E. Tous ces types de SCA ont des symptômes similaires. Le type d'ataxie acquis tend à affecter les personnes à tout âge et généralement les symptômes se développent très rapidement, en quelques heures ou jours. Le type cérébelleux d'apparition tardive idiopathique débute généralement vers l'âge de 50 ans et s'aggrave avec le temps. Si le corps est incapable d'utiliser la vitamine E de l'alimentation, il est souvent appelé ataxie avec une carence en vitamine E. Les symptômes peuvent souvent être contrôlés en prenant des suppléments de vitamine E.
Les symptômes et les signes de SCA peuvent varier d'une personne à l'autre, cependant, les plus communs incluent: promenade instable due à l'incapacité du patient à maintenir l'équilibre et la coordination. Cela est causé principalement par la contraction musculaire non coordonnée qui implique différents muscles dans le corps. En conséquence, le patient commence à perdre sa fonction musculaire supérieure et inférieure en raison d'un manque de coordination. Ils ne seront plus en mesure de se brosser les cheveux, de marcher sans arrêt, ou d'utiliser leurs mains pour effectuer des tâches quotidiennes.
Anomalie de la parole est un autre symptôme commun que la plupart des patients SCA expérience. Cela est dû au fait que leur contraction musculaire langue non coordonnée provoque des troubles de la parole et des sons. De plus, la contraction musculaire oculaire non coordonnée provoque également le nystagmus, ce qui signifie que le patient éprouve des mouvements oculaires involontaires.
Un autre signe de SCA comprend la difficulté à avaler les aliments. Il devient une tâche ardue pour le patient d'avaler la nourriture dans l'oesophage de sorte que son contenu reste dans le pharynx.
Les symptômes de l'ataxie se développent habituellement au cours de l'adolescence. Certains déclencheurs tels que la caféine, l'alcool, le stress ou le mouvement brusque peuvent causer des épisodes qui durent de quelques minutes à plusieurs heures.
La plupart des troubles qui entraînent une SCA provoquent une dégénérescence des parties des cellules cérébrales du patient. Pour arriver à un diagnostic correct, l'âge de la personne et la cause sous-jacente de la dégénérescence du système nerveux doivent être évalués. La plupart des gens héritent de l'ataxie de façon autosomique récessive (les deux parents transmettent une copie de leur gène défectueux à l'enfant) ou d'une manière autosomique dominante (un parent passe un gène défectueux à l'enfant).
Bien qu'il n'y ait toujours pas de remède pour les ataxies héréditaires, si la personne connaît une ataxie causée par une autre affection, le médecin traite d'abord la condition sous-jacente. Par exemple, certaines ataxies sont causées par un trouble métabolique, qui peut être traité avec des médicaments et une alimentation contrôlée. Carence en vitamine E est traitable avec des suppléments et il ya un certain nombre de médicaments qui peuvent aider à avaler. Pour les personnes qui ont de la difficulté à mener des activités au jour le jour, la thérapie physique peut aider à renforcer leurs muscles.
Comme les symptômes de l'ataxie s'aggravent généralement au fil du temps, les personnes atteintes de cette affection ont une espérance de vie plus courte. La plupart des patients vivent dans la cinquantaine ou au-delà, selon le type de SCA dont ils sont diagnostiqués. Ceux qui ont une forme progressivement progressive de l'ataxie n'ont pas une espérance de vie plus courte; Cependant, ils peuvent faire face à une combinaison d'autres maladies telles que la démence, le tremblement involontaire, la rigidité, et des anomalies neurologiques. Ces patients finissent souvent par être confinés en fauteuil roulant dans les 5 ans, avec une incontinence chronique et une insuffisance respiratoire qui mène à une mort prématurée. Les autres formes sporadiques de SCA moins sévères incluent l'hypothyroïdie, l'abus chronique d'éthanol et la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Dans l'ensemble, l'espérance de vie des personnes atteintes de SCA dépend de la forme de l'ataxie qu'ils sont diagnostiqués.