Ehlers Danloss 증후군 (EDS)은 유전되는 건강 상태입니다. 장애는 쉽게 상처를 입히는 경향이있는 매우 느슨한 (신축성있는) 피부를 가진 환자에 의해 표시 될 수 있습니다. 괴로워하는 사람의 평균 수명은 정상입니다.
5 가지 사소한 유형과 6 가지 유형의 EDS가 있습니다. 유전자의 돌연변이는 피부, 뼈, 혈관 및 내장에 구조와 힘을주는 물질 인 콜라겐에 문제를 일으킬 수 있습니다. 비정상적인 콜라겐은 Ehlers Danloss 증후군과 관련된 증상을 유발합니다. 어떤 경우에는이 증후군이 신체 장기의 파열이나 심장 판막의 문제를 일으킬 수 있습니다.
많은 유형의 EDS가 겹쳐지기 때문에 다른 EDS를 판별하는 것이 어려울 수 있습니다. 공유되는 공통적 인 특징은 인대와 관절의 허약하고 피부가 느슨하고 약하거나 더 큰 정도입니다.
이것은 종종 진단되지 않는 가장 일반적인 유형입니다. 이것은 공황 발작과 불안 같은 심리적 증상과 관련이 있습니다.
이것과 함께 사소한 기능은 다리를 공격하는 피부 쪼개림과 여러 번의 멍이 들기를 포함합니다.
이 증상은 눈에 보이는 정맥 패턴이있는 '얇은 피부'로 나타납니다. 조기 피부 노화, 큰 눈, 비강 엷어 짐 및 작은 귀 엽 이것은 가장 심한 EDS입니다. 이 형태의 사람들의 평균 수명은 약 48 년으로 단축되고 결장 또는 동맥 파열로 인한 급사가 발생할 수 있습니다. 이 상태로 임신 한 여성에 관한 연구는 합병증으로 인해 15 %의 사망률을 나타냅니다.
이 증후군의 변화는 비정상적인 척추 만곡, 섬유증 및 심한 운동 지연을 유발할 수 있습니다.
소아에서는 성장과 엉덩이의 탈구에 문제가 발생할 수 있습니다.
이것은 일반적으로 2 세 때까지 소아에서 진단되는 매우 드문 질환입니다. 증상은 막의 파열, 타박상, 부은 눈꺼풀과 짧은 손가락입니다. 내부 장기의 파열 및 치과 합병증.
EDS를 사용하면 모든 사람이 공통적 인 증상의 '혼합'을 갖게되며 평균 수명에 영향을 미치지 않더라도 동일한 가족 구성원이 증상에 큰 차이를 나타낼 수 있습니다. 하나는 상대적으로 정상적인 생활을하고있는 반면, 다른 하나는 먹이통이있는 휠체어에있을 수 있습니다. 몇 가지 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
증상의 다양성과 다양성 때문에 EDS에 대한 확실한 치료법은 없습니다. 이들은 개별적으로 평가되며, 적절한 조치는 의료 전문가가 수행합니다. 그러나 증후군 환자에게 발생할 수있는 여러 가지 합병증이 있으며 여기에는 다음이 포함됩니다.
기대 여명은 존재하는 Ehlers Danloss 증후군의 유형에 달려 있습니다. 혈관 형 EDS의 진단이 일찍 이루어지는 경우 일반적으로 기대 수명이 향상됩니다. 혈관 천공이나 파열이있는 환자의 갑작스런 사망은 드문 일이 아니며 어린이들에게도 발생할 수 있습니다. 과 이동식 EDS로 고통받는 사람의 평균 수명은 정상입니다. 그러나 심한 경우 모터 발달 지연으로 이어질 수 있으므로 삶의 질이 문제가 될 수 있습니다.
잘 알려지지 않은 많은 질환들은에 관련된 거짓 가정을 가지고 있으며, Ehlers Danloss 증후군에서도 마찬가지입니다.