Ehlers Danloss Penyakit (EDS) adalah suatu keadaan perubatan yang diwarisi. Gangguan ini boleh ditandakan oleh pesakit yang mempunyai sangat longgar (elastik) kulit yang mempunyai kecenderungan untuk meremukkan mudah. Jangka hayat pesakit adalah normal.
Terdapat lima kecil dan enam jenis utama EDS. Mutasi gen boleh membawa kepada masalah dengan kolagen, iaitu bahan yang memberikan struktur dan kekuatan kepada kulit, tulang, saluran darah dan organ-organ dalaman. Kolagen abnormal menimbulkan gejala-gejala yang dikaitkan dengan Sindrom Ehlers Danloss. Dalam beberapa kes, sindrom itu boleh membawa kepada pecah organ-organ dalaman badan atau masalah dengan injap jantung.
Banyak jenis EDS akan bertindih supaya ia mungkin sukar untuk menentukan salah satu dari yang lain. Ciri-ciri biasa yang dikongsi adalah kulit rapuh dan kelalaian dalam ligamen dan sendi ke tahap yang lebih kecil atau lebih besar:
Ini adalah jenis yang paling biasa yang sering tidak pernah didiagnosis. Ini boleh dikaitkan dengan gejala psikologi seperti serangan panik dan kebimbangan.
ciri-ciri kecil dengan ini ialah membelah kulit dan pelbagai lebam yang menyerang kaki.
Tanda-tanda dengan ini muncul sebagai 'kulit nipis' dengan corak vena kelihatan. kulit pra-matang penuaan dengan mata yang besar, penipisan hidung dan cuping telinga kecil. Ini adalah EDS di yang paling teruk. Jangka hayat dikurangkan kepada kira-kira 48 tahun untuk orang-orang dengan borang ini, dan kematian secara tiba-tiba boleh berlaku disebabkan oleh pecah kolon atau arteri pecah. Kajian ke atas wanita yang hamil dengan keadaan ini menunjukkan kadar kematian sebanyak 15 peratus disebabkan oleh komplikasi.
Ini perubahan sindrom boleh menyebabkan keluk tulang belakang yang tidak normal, fibrosis dan kelewatan motor yang teruk.
Pada kanak-kanak, ini boleh membawa kepada masalah dengan pertumbuhan dan pinggul terkehel.
Ini adalah satu keadaan yang sangat jarang berlaku yang biasanya didiagnosis pada kanak-kanak pada usia dua. Gejala adalah pecah membran, lebam, kelopak mata bengkak dan jari tangan yang pendek. Pecah organ-organ dalaman dan komplikasi pergigian.
Dengan EDS setiap orang akan mempunyai 'campuran' yang lain gejala biasa dan walaupun jangka hayat tidak terjejas, ahli-ahli keluarga yang sama boleh mempunyai perbezaan besar dalam gejala. Satu juga boleh hidup kewujudan yang agak normal manakala yang lain adalah di kerusi roda dengan tiub suapan. Beberapa gejala biasa ialah:
Tidak ada ubat yang muktamad untuk EDS kerana pelbagai dan kepelbagaian gejala. Ini dinilai secara individu, dan tindakan sewajarnya diambil oleh profesional perubatan. Terdapat, bagaimanapun, beberapa komplikasi yang boleh berlaku untuk penghidap sindrom dan ini termasuk:
Jangka hayat bergantung kepada jenis Ehlers Sindrom Danloss yang hadir. Jika diagnosis jenis vaskular EDS adalah awal, maka ini biasanya akan meningkatkan jangka hayat. Kematian mengejut pesakit dengan penembusan vaskular atau pecah adalah sesuatu yang tidak sesuatu yang luar biasa, dan komplikasi juga boleh berlaku dengan kanak-kanak. Bagi seseorang yang mengalami hypermobile-jenis EDS, jangka hayat adalah perkara biasa. Walau bagaimanapun kes-kes yang teruk boleh membawa kepada kelewatan perkembangan motor, jadi kualiti hidup boleh menjadi isu.
Banyak gangguan yang tidak diketahui mempunyai andaian palsu yang berkaitan dengan itu, dan sama juga dengan Ehlers Sindrom Danloss.