Russell Sindrom perak adalah gangguan genetik yang biasanya berpunca daripada keseimbangan yang tidak normal dalam gen pertumbuhan. Individu yang mengalami gangguan ini biasanya lebih pendek tinggi, dengan lelaki purata mencapai ketinggian 5 kaki 1 "dan perempuan purata membabitkan kira-kira 4 kaki 10". Ciri-ciri lain di mereka yang mempunyai masalah termasuk berat badan yang lebih rendah, kedudukan yang lebih kecil pada masa lahir, dan kekurangan simetri sama ada muka, anggota badan, atau bahagian-bahagian badan yang lain.
Gejala-gejala lain penyakit yang boleh termasuk paras gula darah rendah, membengkok jari kecil (dikenali sebagai clinodactyly), dahi yang lebih besar atau rahang yang lebih kecil, dan isu-isu dengan fungsi pencernaan. Mereka yang dilahirkan dengan gangguan itu juga mungkin lebih cenderung untuk membangunkan masalah pembelajaran dan masalah dengan pertuturan. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang betul dan terapi ini biasanya boleh diperbetulkan dan kurang cenderung untuk hadir di kemudian hari.
Seperti banyak gangguan genetik, terdapat beberapa nama dikaitkan dengan Russell Sindrom Silver. Ini termasuk sindrom Silver-Russell, RSS, Silver-Russell kerdil dan SRS. Sebagai gangguan yang menunjukkan sifat-sifat yang serupa dengan kerdil, kepada profesional bukan perubatan ia kadang-kadang boleh menjadi sukar untuk mentafsirkan antara kedua-dua.
Ini gangguan jarang memberi kesan antara kira-kira 1 dalam setiap 3000 individu di peringkat global tetapi statistik juga menunjukkan bahawa nombor ini boleh menjadi serendah 1 dalam setiap 100,000 individu. nombor ini meningkat secara mendadak namun apabila sama ada satu, atau kedua-dua ibu bapa sama ada mempunyai penyakit itu, atau mempunyai sejarah gangguan pertumbuhan dalam keluarga. Tanda-tanda Russell Sindrom perak boleh terdiri daripada teruk kepada sangat ringan, yang bermaksud banyak kes-kes yang tidak dapat dikesan.
Individu dengan Russell Sindrom Perak memang mempunyai beberapa pilihan dari segi rawatan yang ada. Mereka yang mempunyai penyakit yang biasanya boleh berfungsi dengan baik dengan yang betul rawatan. Jika dapat dikesan dalam kehidupan awal, peluang untuk rawatan mempunyai kesan yang diingini yang agak tinggi. Rawatan biasanya adalah berdasarkan sekitar pengambilan hormon pertumbuhan biasanya dalam bentuk suntikan, dan pemakanan yang direka khusus merancang untuk merangsang pertumbuhan.
Tinjauan bagi individu dengan Russell Sindrom perak adalah sangat positif, dengan peraturan rawatan dan hormon yang betul mereka yang didiagnosis boleh hidup kehidupan yang amat memuaskan dan panjang. Statistik menunjukkan bahawa pada tahun 2011, jangka hayat global sesiapa yang lahir dengan gangguan itu berusia 70 tahun. Ini adalah hampir sama seperti jangka hayat global untuk individu yang lahir tanpa apa-apa gangguan genetik. Ini bermakna bahawa walaupun gangguan ini boleh berkisar dari sederhana kepada teruk, majoriti individu didiagnosis secara amnya boleh menjalani kehidupan yang tidak disokong dan melaksanakan fungsi sehari-hari. Walau bagaimanapun, ia perlu diambil perhatian bahawa terdapat kekurangan kajian jangka panjang yang berkaitan dengan kematian dalam hal gangguan. Statistik yang dikumpulkan adalah hanya satu koleksi data jangka hayat am berdasarkan purata umur pada kematian mereka yang didiagnosis dengan gangguan.
Penafian: Ia adalah penting untuk menyedari bahawa artikel ini tidak boleh digunakan untuk apa-apa bentuk diagnosis atau rawatan bagi keadaan perubatan ini. Artikel ini adalah untuk tujuan maklumat dan jika anda percaya bahawa anda atau seseorang yang anda tahu mungkin mengalami Sindrom Silver Russell ini, sila melawat pakar kesihatan untuk diagnosis dan rawatan pilihan.