Ehlers Danloss综合征(EDS)是一种继承的医学疾病。该病症可以由患者具有非常松弛(有弹性的)皮肤标记,其具有容易碾磨的倾向。患者的预期寿命是正常的。
有五种次要和六种主要类型的EDS。基因的突变可导致胶原蛋白的问题,胶原蛋白是给皮肤,骨骼,血管和内脏提供结构和强度的材料。异常胶原产生与Ehlers Danloss综合征相关的症状。在一些情况下,综合征可导致身体内脏器官破裂或心脏瓣膜的问题。
许多类型的EDS将重叠,因此很难从另一个确定一个。共同的共同特征是韧带和关节的脆弱皮肤和松弛在更小或更大程度上:
这是最常见的类型,通常从来不诊断。这可以与心理症状如恐慌发作和焦虑相关联。
次要功能包括皮肤分裂和多次瘀伤,攻击腿。
这种症状表现为"薄皮肤”,具有可见的静脉模式。过早的皮肤老化与大眼睛,鼻子变薄和小耳垂。这是EDS在其最严重。对于这种形式的人来说,预期寿命降低到大约48岁,并且由于结肠破裂或动脉破裂可能发生猝死。对怀孕有这种病症的妇女的研究显示,由于并发症,死亡率为15%。
这种综合征变异可引起异常的脊柱弯曲,纤维化和严重的运动迟缓。
在儿童中,这可能导致生长和髋关节脱位的问题。
这是一种非常罕见的病症,通常在儿童中被诊断为2岁。症状是膜破裂,瘀伤,浮肿的眼睑和短指。内部器官破裂和牙科并发症。
使用EDS,每个人都会有不同的"混合”常见症状,即使预期寿命不受影响,同一家庭的成员也会有很大的症状差异。一个人可能生活在相对正常的存在,而另一个人在带有饲管的轮椅中。一些常见的症状是:
由于症状的多样性和多样性,没有明确治疗EDS。这些是基于个体评估的,并且医疗专业人员采取适当的行动。然而,对于综合征的患者可能发生许多并发症,这些包括:
预期寿命取决于存在的Ehlers Danloss综合征的类型。如果血管型EDS的诊断是早期,则这通常将改善预期寿命。患有血管穿孔或破裂的患者的突然死亡是不常见的,并且并发症也可以与儿童发生。对于患有超活动型EDS的患者,预期寿命是正常的。然而严重的病例可能导致运动发育延迟,所以生活质量可能是一个问题。
许多不为人所知的疾病都有与之相关的假设,Ehlers Danloss综合征也是如此。