脊髓小腦性共濟失調是指身體肌肉的不自主的排列異常。這種情況可能影響語言,運動和行走。在這篇文章中,我們將討論脊髓小腦性共濟失調的預期壽命,其症狀和這種遺傳疾病的不同形式。
脊髓小腦性共濟失調是一種遺傳性遺傳性疾病,其特徵在於大腦中的異常。共濟失調的人攜帶各種基因突變,並將50%的機會通過這種疾病給他們的孩子。他們也可以在他們的成年後期經歷脊髓變性。
有3種類型的共濟失調包括獲得性,特發性小腦和具有維生素E缺乏的共濟失調。所有這些類型的SCA具有相似的症狀。獲得性共濟失調型傾向於影響任何年齡的人,並且通常症狀在幾小時或幾天內非常快地發展。特發性遲發性小腦類型通常在50歲左右開始,並隨著時間變得更糟。如果身體不能從飲食中使用維生素E,它通常被稱為維生素E缺乏的共濟失調。症狀通常可以通過服用維生素E補充劑來控制。
SCA的症狀和體徵可能因人而異,然而,最常見的包括:由於患者不能維持平衡和協調而不穩定行走。這主要是由不協調的肌肉收縮,涉及不同的肌肉在體內。結果,由於缺乏協調,患者開始失去他或她的上部和下部肌肉功能。他們將不再能夠刷毛,平穩走路,或者用手執行日常工作。
言語異常是大多數SCA患者經歷的另一常見症狀。這是因為他們的不協調的舌肌收縮導致異常的言語和聲音。此外,未協調的眼肌收縮也引起眼球震顫,這意味著患者經歷不自主的眼動。
SCA的另一個跡象包括吞嚥食物困難。患者將食物吞嚥食道成為一項艱鉅的任務,因此其內容物保留在咽中。
共濟失調的症狀通常首先在青少年期間發展。某些觸發因素如咖啡因,酒精,壓力或突然的運動可能導致持續幾分鐘到幾個小時的發作。
導致SCA的大多數病症導致患者腦細胞的部分退化。要想出正確的診斷,必須評估患者的年齡和神經系統變性的根本原因。大多數人以常染色體隱性方式繼承共濟失調(父母都將其錯誤基因的拷貝傳給孩子)或以常染色體顯性方式繼承遺傳性共濟失調(一個家長將錯誤的基因傳給孩子)。
雖然仍然沒有治愈遺傳性共濟失調,如果該人正經歷由另一種病症引起的共濟失調,醫生首先治療潛在的病症。例如,一些共濟失調是由代謝紊亂引起的,其可以用藥物和受控飲食治療。維生素E缺乏可用補充劑治療,有許多藥物可以幫助吞嚥。對於有困難進行日常活動的人,物理治療可以幫助加強他們的肌肉。
由於共濟失調的症狀通常隨著時間而變得更差,具有這種病症的人具有較短的預期壽命。大多數患者生活在他們的50歲或以上,根據他們被診斷的SCA的類型。具有慢性進行性運動失調的人不具有較短的預期壽命;然而,他們可能面臨其他疾病,如癡呆,非自願性震顫,僵硬和神經系統異常的組合。這些患者通常在5年內限於輪椅,伴有慢性失禁和呼吸衰竭,導致過早死亡。不太嚴重的其他散發形式的SCA包括甲狀腺功能減退,慢性乙醇濫用和克雅氏病。總之,SCA患者的預期壽命取決於他們被診斷的共濟失調的形式。