المعروف أيضا باسم متلازمة صرخة القط ومتلازمة 5p-، وهذا هو حالة نادرة للغاية الناجمة عن حذف المادة الوراثية على â € ~p أرما € ™ (الذراع صغير) من كروموسوم 5. ومن غير المعروف ما الذي يسبب هذا نادر حذف الكروموسومات. ومع ذلك، في معظم الحالات، والحذف كروموسوم أو انهيار يحدث حين أن خلية الحيوان المنوي أو البويضة لا تزال في المراحل الأولى من التنمية.
متلازمة القط البكاء هو في الواقع نادرة بحيث ايطاليا € ™ ق المستبعد جدا لأحد الوالدين للحصول على طفل ثان وجود حالة واحدة. ووفقا لتقديرات 5P ناقص المجتمع، ويولد حوالي 50 إلى 60 طفلا في الولايات المتحدة يعانون من هذه المتلازمة كل عام.
تختلف الأعراض السريرية بين الأفراد. عادة، فإنها تشتمل على درجة عالية من المهارة صرخة مثل القط، وتأخر التنمية، والتخلف العقلي، وصغر حجم الرأس (صغر الرأس)، ملامح الوجه مميزة، وعيون متباعدة على نطاق واسع، وضعف العضلات، وانخفاض الوزن عند الولادة في سن الطفولة. مع مرور الوقت، سوف تصبح صرخة مثل القط بوجه عام أقل وضوحا.
معظم الأشخاص المتضررين من هذه المتلازمة صعوبة تعلم اللغة. ما يقرب من نصف الأطفال قد يتعلمون المهارات اللفظية الكافية على التواصل بشكل فعال، في حين أن البعض الآخر تعلم باستخدام جمل قصيرة. يمكن أن يعبر عن الآخرين أنفسهم باستخدام بضع كلمات فقط الأساسية، لغة الإشارة أو الإيماءات.
ويمكن أن تشمل الخصائص الأخرى 5P متلازمة اعوجاج العمود الفقري، والتأخير في المشي، والصعوبات التغذية، وفرط النشاط، والتخلف الكبير. وهناك نسبة ضئيلة من الأطفال المتضررين الحصول لدت مع مختلف عيوب الجهاز خطيرة وكذلك للشروط الأخرى التي يمكن أن تكون مهددة للحياة.
يمكن جعل التشخيص السليم للمرض نادر أو وراثية تكون صعبة جدا في معظم الحالات. عادة، المتخصصين في الرعاية الصحية ننظر إلى التاريخ الطبي للشخص، والأعراض، وإجراء الفحص السريري، وتنفذ نتائج الاختبارات المعملية وذلك لإجراء تشخيص شامل.
يتم تشخيص متلازمة عموما عند الولادة في المستشفى. السمة السريرية أبرز متلازمة القط البكاء هو صرخة مثل القط في الأطفال حديثي الولادة. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن إجراء تحليل للكروموسومات الشخص بها المرفق الصحي. إذا رأت العاملين في المجال الطبي أنه من المناسب، فإنها قد ترغب في إجراء اختبارات أكثر تقدما.
الغالبية العظمى من حالات متلازمة 5p- ليست وراثية. عادة، حذف الكروموسومات يحدث كما حدث عشوائي في نمو الجنين في وقت مبكر أو خلال تشكيل البيض أو الحيوانات المنوية. عادة، الناس الذين يحصلون على المواء ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض نادر.
بينما يوجد علاج محدد لمتلازمة 5p- متاحة، فمن المستحسن أن يمكنك بدء التدخل المبكر في جوانب مختلفة من العلاج الطبيعي. ويمكن أن يشمل هذا المحرك والمراحل الجسدية مثل الوقوف والجلوس والاتصالات (تعليم لغة الإشارة و / أو علاج النطق)، وتعديل السلوك معالجة انتباه قصير المدى والعدوان وفرط النشاط، وكذلك التعلم في شكل التعليم الخاص.
الأطفال الأكبر سنا والبالغون مع هذه الحالة التي لا تزال تواجه تحديات خطاب يمكن أن تستفيد من جهاز اتصال مناسبة. والأطفال الذين يولدون مع هذه الحالة وراثية على الأرجح بحاجة إلى دعم مستمر من فريق واسع يتألف من الآباء والأمهات والخبراء الطبيين والمهنيين التعليمي، والمعالجين، لمساعدتهم على تحقيق أقصى إمكاناتهم.
غالبية الأشخاص الذين ولدوا مع متلازمة تجربة متوسط عمر متوقع طبيعي. ومع ذلك، فإن نسبة صغيرة من الأطفال الذين ولدوا مع هذا الشرط لا يعانون من عيوب الجهاز خطيرة وكذلك بعض المضاعفات الطبية الأخرى المتنوعة التي تهدد الحياة. هؤلاء الأطفال يمكن أن يكون أسوأ التكهن. لمثل هذه الحالات، فإن النهج الأفضل للحصول على معلومات حول توقع الحياة من الطبيب المعالج الشخص المصاب. ومع ذلك، وبالنظر إلى الدعم والاهتمام اللازم، مصابين بهذه المتلازمة النادرة يمكن أن يكون متوسط عمر متوقع طبيعي.
عادة، كل من الأطفال والبالغين الذين لديهم هذه المتلازمة سعداء ودية، وأنهم يتمتعون التفاعل الاجتماعي. مع تدخل التعليمي المبكر والمستمر، جنبا إلى جنب مع اللغة والعلاج الطبيعي، والأطفال الذين يعانون من المواء أو متلازمة 5p- يمكن أن تصل إلى أقصى إمكاناتهم ويعيشوا حياة ذات معنى، والوفاء حياة من أفراد الأسرة والمجتمع الكرام.