Sindrome di Silver Russell è una malattia genetica che di solito deriva da un equilibrio anormale nei geni di crescita. Gli individui che soffrono di questo disturbo sono generalmente più breve in altezza, con il maschio medio che raggiunge un'altezza di 5 piedi 1 "e la femmina media raggiunge circa 4 piedi 10". Altre caratteristiche in quelli con malattia comprendono un peso inferiore, statura più piccola al momento della nascita, e la mancanza di simmetria sia faccia, arti, o di altre parti del corpo.
Altri sintomi della malattia possono includere bassi livelli di zucchero nel sangue, curvando in mignolo (nota come clinodattilia), una fronte più grande o una mascella più piccola, e problemi con la funzione digestiva. Coloro che sono nati con il disturbo può essere anche più probabilità di sviluppare difficoltà di apprendimento e problemi con il discorso. Tuttavia, con il giusto trattamento e la terapia questo di solito può essere rettificato e hanno meno probabilità di essere presenti nella vita adulta.
Come molte malattie genetiche, ci sono diversi nomi legati alla sindrome di Silver Russell. Questi includono la sindrome di Silver-Russell, RSS, Silver-Russell nanismo, e SRS. Come la malattia mostra caratteristiche simili a nanismo, ai professionisti non medici a volte può essere difficile da decifrare tra i due.
Questa malattia rara colpisce tra circa 1 ogni 3000 individui a livello globale, ma le statistiche hanno dimostrato che questo numero può essere a partire da 1 ogni 100.000 individui. Questo numero aumenta notevolmente tuttavia quando uno dei due, o entrambi i genitori o avere la malattia, o hanno una storia di disturbi della crescita in famiglia. I sintomi della sindrome di Silver Russell può variare da grave a molto mite, il che significa che molti casi non passare inosservate.
Gli individui con sindrome di Silver Russell hanno un numero di opzioni in termini di trattamenti disponibili. Quelli con la malattia di solito possono funzionare perfettamente con il giusto tipo di trattamento. Se diagnosticato in primi anni di vita, le possibilità di trattamento che hanno l'effetto desiderato sono relativamente elevati. Trattamenti di solito sono basati su ingestione di ormoni della crescita di solito sotto forma di iniezione, e la nutrizione specificamente progettato piani per stimolare la crescita.
Le prospettive per le persone con sindrome di Silver Russell è molto positivo, con il regolamento trattamento ormonale e destra quelli diagnosticati possono vivere una vita incredibilmente appagante e lunghi. Le statistiche mostrano che nel 2011, l'aspettativa di vita globale di chiunque sia nato con la malattia era di 70 anni. Questo è quasi esattamente lo stesso come l'aspettativa di vita globale per individui nati senza alcun disturbo genetico. Ciò significa che, anche se questo disturbo può variare da lieve a grave, la maggior parte degli individui con diagnosi può essere generalmente vivere una vita non supportati ed eseguire le funzioni di tutti i giorni. Tuttavia, si deve notare che vi è una mancanza di studi a lungo termine relativi alla mortalità per quanto riguarda il disturbo. Le statistiche raccolte sono semplicemente una raccolta di dati aspettativa di vita generale sulla base dell'età media al momento della morte di quelli diagnosticati con la malattia.
Disclaimer: E 'importante riconoscere che questo articolo non deve essere utilizzato per qualsiasi forma di diagnosi o il trattamento di questa condizione medica. Questo articolo è a solo scopo informativo e se credete che voi, o qualcuno che conosci può essere affetti da questa sindrome di Silver Russell, si prega di visitare un professionista sanitario per le opzioni di diagnosi e trattamento.