zespół Blooma (Bloom-Torre-Machacek syndrome) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym odziedziczone po dwóch recesywnych cech, po raz pierwszy rozpoznane i opisane przez dr David Bloom. Zarażone osoby wykazują chromosomy, które rozkładają i często re-aranżacji, w wyniku przypadków raka we wczesnym okresie życia. W wyniku tego, osoby cierpiące na tego zespołu na krótką długość życia.
Zespół Bloom rozwija się w wyniku mutacji genu BLM. Gen odpowiedzialny za regulujące rekombinacji w czasie podziału komórki. Jednakże, u pacjentów cierpiących na zespół, istnieje usterka tego określonego genu.
Wada powoduje pękanie chromosomowe i przegrupowanie prowadzące do różnych powikłań, takich jak zahamowanie wzrostu i nieprawidłowego niskorosłości. Częste śmierć komórek powoduje również zahamowanie wzrostu podczas nieprawidłowego podziału komórek.
Dzieci dziedziczą syndrom kwitną w sposób autosomalny recesywny wzór.
Osoby z zespołem Bloom rozwijać wysypki skórne w młodym wieku. Wysypki pojawiają się na częściach ciała wystawionych na działanie promieni słonecznych, w tym rąk, szyi i twarzy. Plamy zwiększa się pod wpływem słońca.
Częstym objawem jest zaczerwienienie wysypki rozwijających się w wyniku zatorów i rozszerzenie naczyń włosowatych.
Ponadto, pacjenci mogą rozwijać czerwone plamy w wyniku stałego rozszerzania się naczyń włosowatych. Plamy, które mają wzór motyla pojawiają się po drugiej stronie mostu własnego nosa.
Osoby z tym zespołem wykazują również wyraźne rysy twarzy, które zawierają małą żuchwę, długą i wąską twarz, wystające uszy i duży nos.
Innym objawem jest piskliwy głos ludzi cierpiących z tym zespołem.
Pacjenci Bloom zespołem jest zwykle liczne powikłania, takie jak cukrzyca, infekcje ucha i nawracające zapalenie płuc. rozwijają zapalenie płuc wskutek niedoboru odpornościowego zakresie od umiarkowanego do ciężkiego.
Lekarze zidentyfikować zespół Blooma za pomocą badania chromosomów. Badanie pary obszerny wywiad oraz cechy wizualne. Normalnie, dzieci urodzone z zestawem recesywnych rodzice mają 25% szans zachorowania na zespół.
Jak dotąd, lekarstwa na zespół nie jest znana od przyczyny leżące u jego podstaw, nie są leczone. Stąd interwencja medyczna koncentruje się na środkach zapobiegawczych.
Ponadto, leczenie ma na celu leczenie chorób wtórnych wywołanych przez zespół w tym infekcje ucha, raka i zapalenia płuc. Eksperci medyczni leczeniu chorób wtórnych w zwykły sposób. Jednakże, jeśli chodzi o raka, istnieje wyjątek. Pacjenci przechodzą zmniejszoną dawkę substancji chemicznych lub promieniowania ze względu na charakter wrażliwości ich komórek.
W nadwrażliwości komórki pacjentów z zespołem Bloom również wpływać na jak długo mogą one zostać poddane chemioterapii i radioterapii. Ich komórki zazwyczaj nie wytrzymują trudnych zabiegów przez dłuższy okres czasu.
Ze względu na potencjalne powikłania związane z zespołem, leczenie polega na stosowaniu środków zapobiegawczych. Środki te obejmują częste pokazy dla różnych form raka, regularne badania kontrolne dla jakichkolwiek oznak choroby nowotworowej oraz unikanie ekspozycji skóry na słońce.
Mimo, że długość życia osób z zespołem Bloom waha się, na ogół, mają skróconą długość życia wynosi około 27 lat. Podstawową przyczyną przedwczesnych zgonów jest rak. Rak może rozwinąć się jednego typu, ale przechodzi do różnych rodzajów raka zwiększając ryzyko przedwczesnej śmierci. Chociaż niektórzy cierpią na raka już od dzieciństwa, dla większości pacjentów, rak rozwija się w późnym wieku nastoletnim, wcześnie lub połowie 20s.
Jednak wczesne rozpoznanie i podanie prawidłowego leczenia przedłużyć ich żywotność.
Niemniej jednak, pomimo osób z zespołem Bloom borykających się z licznymi powikłaniami, prowadzą produktywnego życia. Takie osoby są albo normalny lub mają prawie normalną inteligencję. Większość ludzi cierpiących na syndrom Bloom pozostają niepłodne z powodu niezdolności do produkcji spermy. Z drugiej strony, to na piśmie, że niektóre kobiety z tym zespołem rodziły zdrowe dzieci.
Zespół Bloom jest bardzo rzadką chorobą. Choroba pojawia się najczęściej wśród populacji Żydów aszkenazyjskich. Od momentu diagnozy w 1954 roku, istnieje raport z zaledwie 170 przypadków zespołu Bloom. Uważa się, że około 33% wszystkich przypadków jest spośród populacji Ashkenazi. Ponadto, szacunki pokazują, że jedna na każde 100 z aszkenazyjskich ludzi jest nosicielem genu recesywnego.