choroba Taya-Sachsa (również czasami określane jako choroba wieku dziecięcego Taya-Sachsa) jest zaburzeniem charakteryzującym się powolnym zwyrodnienie komórek nerwowych. To z kolei prowadzi do zmniejszenia umysłowe i fizyczne możliwości poznawczych w czasie.
Uważa się, że warunek ten jest wynikiem nadprodukcji gangliozydów (składniki błon komórkowych), które migrują następnie do komórek neuronów w mózgu. Choroba Taya-Sachsa jest również spowodowany brakiem enzymu HEXA i nowsze mutacje są wciąż odkrywane w miarę postępu badań. Chociaż nie ma obecnie znanych terapii lub leczenia, średnia długość życia będzie zależeć od kiedy choroba pierwszy prezentuje się.
Na wstępie należy zauważyć, że infantylne Choroba Taya-Sachsa normalnie występuje gdy płód rozwija. Jednak, trudno jest wykryć żadnych objawów, aż po urodzeniu. W odniesieniu do tego wariantu, niemowlęta pojawi się rozwijać normalnie w ciągu pierwszych sześciu miesięcy. To jest następnie przez powolne, a mimo zauważalnego pogorszenia zdolności fizycznych i psychicznych. W niektórych przypadkach stan znany jako "odpowiedź" przestrachu nastąpi w wyniku nadwrażliwości na nagłe akcentami lub dźwięków.
Jak neurony stają rozdęte z ich gangliozydów, stan noworodka będzie się pogarszać. On lub ona mogą cierpieć z powodu innych warunków, takich jak porażenie, ślepoty, zanik mięśni i niezdolność do przełknięcia. Ponieważ mózg jest nadal w jego najwcześniejszych form rozwoju, rokowanie jest ogólnie słaba. Niemowlę zwykle umiera przed czterech lat.
Jest to najrzadszy forma Choroba Taya-Sachsa. Początkowe objawy zwykle prezentują się w wieku od dwóch do dziesięciu. Uważa się, że niewielkie wytwarzanie wspomnianego enzymu HEXA spowalnia ogólną progresji choroby. Dlatego objawy rozwijają się nieco później w życiu i progresja jest nieco wolniej. Stały spadek zdolności poznawczych, słabej koordynacji ruchowej, zaburzenia mowy i ataksja są kilka warunków, które będą wynikać z tej rzadkiej odmianie.
Jednakże należy jeszcze zauważyć, że średnia długość życia jest ograniczona. Ci, którzy są z rozpoznaniem młodzieńczego Choroba Taya-Sachsa może (normalnie) spodziewana długość życia nie więcej niż 15 lat.
Zwany również wystąpił w wieku dorosłym Choroba Taya-Sachsa, jawne objawy zazwyczaj zaczynają w wieku pomiędzy 30 i 40. Niektóre koła odnoszą się do tego wariantu jako "przewlekłe" Choroba Taya-Sachsa. Interesujące jest to, aby pamiętać, że podczas gdy pozytywne rozpoznanie może nastąpić między 30 a 40 rokiem życia, niektórzy uważają, że początkowe objawy rozpocznie się już w wczesnym okresie dojrzewania.
Niektóre z warunków związanych z późną postacią Tay-Sachsa obejmują pamięć i problemy ze zrozumieniem, niewyraźną mowę, zanik mięśni, nierówny chód, a nawet chorobę psychiczną. Należy jednak zaznaczyć, że zwykle nie występuje utrata wzroku i głuchotą (w przeciwieństwie do dwóch innych formach). Nadal nie jest rzadkością w przypadku osób cierpiących być przykuty do wózka inwalidzkiego dla pozostałej części ich dorosłym życiu.
Jednym z problemów z uprzedniego rozpoznawania tej postaci, że w przeszłości jego genetyki molekularnej nie były w pełni zrozumiałe. To z tego powodu, że późnym początku Taya-Sachsa często mylony z zewnątrz podobnych warunkach, takich jak ataksja Freidrich i choroby Sandhoffa.
Średnia długość życia osób cierpiących na późnej Choroba Taya-Sachsa może się różnić. W rzeczywistości, w większości przypadków nie są śmiertelne same w sobie, a ich ostatnią deską ratunku wydaje się być stosunkowo nienaruszone. Wynika to z faktu, że choroba postępuje zatrzymania.
Wreszcie, musimy wziąć pod uwagę jednocześnie warunki, które mogą mieć wpływ na długość życia osób z Choroba Taya-Sachsa; Szczególnie odmiana o późnym początku. Brak mobilności, zmniejszoną układu odpornościowego i złej diety mogą być czynnikami, które ograniczają własnego żywotność.
Ponieważ nie są znane żadne zabiegi takie kwestie muszą być brane pod uwagę, aby upewnić się, że pacjent nie cierpi na choroby wtórne, które mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci. Mamy nadzieję, że przyszłe badania genetyczne rzucą światło na potencjalne możliwości leczenia z obu perspektyw genetycznych i farmakologicznych.