Cornelia de Lange Penyakit (CdLS) adalah gangguan kongenital yang jarang berlaku dan dinamakan sempena pakar perubatan Belanda, Cornelia de Lange, yang pertama kali digambarkan keadaan pada tahun 1933. Ia juga dikenali sebagai Sindrom Bushy, Brachmann-de Sindrom Lange atau Amsterdam kerdil. nombor-nombor orang yang terjejas oleh sindrom adalah sukar untuk mengukur tetapi menganggarkan tempat kejadian pada kira-kira 1 dalam 10,000 kelahiran.
CdLS adalah pada masa tidak didiagnosis pada kelahiran dan penemuan keadaan ini biasanya berdasarkan tanda-tanda perubatan yang diperhatikan dalam bayi. Ujian makmal boleh didapati yang akan memberikan diagnosis yang lebih jelas. Semasa mengandung resolusi tinggi ultrasound adalah satu pilihan untuk cuba mengenal pasti pembangunan perlahan atau pertumbuhan anggota badan yang tidak normal dalam kanak-kanak.
Penyelidikan telah mengenal pasti beberapa gen dianggap menyebabkan sindrom apabila mutasi berlaku tetapi masih ada kerja yang diperlukan untuk mendapatkan pemahaman yang menyeluruh tentang faktor-faktor sebab dan akibat. Dengan kebanyakan kes-kes yang disebabkan oleh mutasi genetik yang berlaku secara spontan ia jarang berlaku bahawa CdLS adalah keturunan, walaupun penyelidikan telah menunjukkan bahawa seseorang yang mempunyai sindrom itu boleh merebak kepada anak mereka.
Ramai pengamal kesihatan menganggap CdlS sebagai sering di bawah atau salah diagnosis. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa kanak-kanak dengan sindrom hanya boleh menunjukkan tanda-tanda yang berkaitan tertentu dari mereka yang dikenal pasti. Ia juga adalah mungkin untuk kanak-kanak untuk mempunyai banyak gejala yang sama tetapi tidak keadaan itu sendiri. Tanda-tanda berikut adalah ciri-ciri yang lebih biasa sindrom yang digunakan dalam diagnosis:
Rawatan orang dengan CdLS biasanya antara disiplin dengan ucapan, pekerjaan dan ahli terapi fizikal semua memainkan peranan yang utama. Kanak-kanak dengan syarat akan berkembang pada kadar yang berbeza-beza tetapi dengan daripada purata perkembangan yang perlahan dalam kawasan kognitif dan fizikal. Ucapan biasanya ditangguhkan walaupun dalam kes-kes ringan.
Jangka hayat umumnya baik ke alam dewasa bagi kebanyakan orang dengan CdLS tetapi banyak bergantung kepada tahap penjagaan yang diberikan kepada individu dan kesihatan umum mereka. Oleh kerana beberapa sifat fizikal keadaan seseorang yang mempunyai sindrom ini akan lebih mudah terdedah kepada kemalangan daripada purata penduduk.
komplikasi kesihatan lanjut berkaitan dengan kecacatan jantung boleh mempunyai kesan ke atas jangka hayat tetapi penilaian awal dan campur tangan boleh membantu terhadap ini. Gastroesophageal reflux dan usus yang tidak normal juga boleh menjadi faktor yang boleh memendekkan jangka hayat jika tidak dirawat.
Kemajuan dalam rawatan perubatan dan terapi mempunyai kesan yang besar ke atas bukan sahaja meningkatkan kualiti hidup mereka yang CdLS tetapi juga dalam meningkatkan jangka hayat keseluruhan. Dengan diagnosis awal dan rawatan klinikal yang teliti terdapat banyak pilihan yang ada untuk membantu orang dengan sindrom.