A síndrome de Rubinstein-Taybi também pode ser referida como síndrome de hallux de polegar largo ou simplesmente síndrome de Rubinstein. Sabe-se que é uma desordem genética resultante da microdeleção do cromossoma 16p3.3 e uma mutação em proteínas E1A-bindig. No entanto, médicos e pesquisadores ainda não identificaram a patogênese da síndrome de Rubinstein-Taybi. Outra questão com a identificação é que esta condição é semelhante em patologia a outras doenças genéticas como síndrome de Saethre-Chotzen e síndrome de Cornelia de Lange.
Bem como várias outras doenças genéticas, taxas de mortalidade e expectativa de vida global dependerá de uma série de fatores auxiliares. Vamos examinar essas variáveis em maior detalhe.
O primeiro fator a ser reconhecido é que a síndrome de Rubinstein-Taybi nem sempre é fácil de diagnosticar. O método diagnóstico mais comum baseia-se num exame clínico e na identificação de sintomas específicos. Esses incluem:
No entanto, um diagnóstico citogenético correto é dito ocorrer apenas 65 por cento do tempo. Isso pode apresentar um problema, pois não reconhecer a condição em um início precoce pode ter um efeito dramático sobre as opções de tratamento e, portanto, a expectativa de vida do paciente.
Um dos principais riscos em termos de longevidade gira em torno do potencial para o paciente a desenvolver anormalidades cardíacas (tais como câmaras alargadas ou uma arritmia). Outra preocupação pronunciada está associada à administração de anestesia. Aqueles que sofrem de síndrome de Rubinstein-Taybi são particularmente suscetíveis à aspiração quando inconsciente. Se a doença não for reconhecida, há uma chance de que o indivíduo pode sofrer de parada cardíaca ou uma privação similarmente fatal de oxigênio.
Anormalidades renais também podem ocorrer de vez em quando. Estes podem incluir órgãos alargados e uma maior possibilidade de desenvolver pedras nos rins. Embora não seja necessariamente fatal em si mesmo, quaisquer problemas renais podem servir para exacerbar outros problemas, como os associados com o coração.
A síndrome de Rubinstein-Taybi pode afetar indiretamente a expectativa de vida através de outras condições. Por exemplo, muitos pacientes têm dificuldade em se alimentar e receber a quantidade adequada de nutrição. Síndrome do intestino irritável (IBS) e problemas gastrointestinais poderia levar à diminuição da absorção de vitaminas e minerais. Isso pode ser especialmente debilitante mais cedo na vida ou se a condição não é supervisionada adequadamente.
Salvo quaisquer problemas cardíacos ou renais severos, a maioria daqueles que são diagnosticados com síndrome de Rubinstein-Taybi estão associados com lifespans moderadamente longos. Naturalmente, isto dependerá de como a doença é controlada. Algumas das opções que podem ter um impacto pronunciado incluem (mas não necessariamente se limitam a):
Como o coração está especificamente em risco, dieta e exercício devem ser monitorados. Outras ferramentas comuns de diagnóstico, como um ECG (eletrocardiograma) também podem ajudar a descobrir quaisquer questões menores antes que elas evoluam para problemas maiores. Os monitores cardíacos portáteis estão se tornando cada vez mais comuns, pois são capazes de detectar ritmos irregulares e outras anormalidades.
Existe uma quantidade significativa de investigação em curso em relação à síndrome de Rubinstein-Taybi. Como alguns dos componentes genéticos foram identificados positivamente, espera-se que a terapia gênica sirva um papel mais viável no futuro. Presentemente não há nenhuma cura sabida nem há nenhuma droga que possa tratar diretamente a doença própria.