Ehlers Danloss Sendromu (EDS), kalıtsal tıbbi bir durumdur. Bozukluk, kolayca gevşek eğilimi olan, çok gevşek (esneyebilen) bir cilde sahip olduğunda belirlenebilir. Dertli bir kişinin yaşam beklentisi normaldir.
Beş küçük ve altı ana EDS türü vardır. Genlerin mutasyonu, cilt, kemik, kan damarları ve iç organlara yapısal ve sağlamlık kazandıran bir materyal olan kolajen ile sorunlara neden olabilir. Anormal kollajen Ehlers Danloss Sendromu ile ilişkili semptomlara neden olur. Bazı durumlarda, sendrom vücudun iç organlarının yırtılmasına veya kalp kapakçıklarıyla ilgili problemlere neden olabilir.
Birçok EDS tipi örtüşecek, ötekinden belirlemek zor olabilir. Paylaşılan ortak özellik, ligamentler ve eklemlerdeki kırılgan cilt ve gevşeklikten daha az veya daha fazla derecede geçerlidir:
Bu genellikle teşhis edilmeyen en yaygın türüdür. Bu panik ataklar ve anksiyete gibi psikolojik belirtilerle bağlantılı olabilir.
Bununla birlikte küçük özellikler arasında cilt yarılması ve bacaklara saldıran birden fazla morluk var.
Bununla birlikte görülen semptomlar görünür venöz şekilleri olan 'ince cilt' olarak görülür. Erken cilt yaşlanması, büyük gözler, burun incelmesi ve küçük kulak lobları. Bu EDS en şiddetli. Bu formdaki insanlar için ortalama ömür 48 yıla kadar düşürüldü ve kolon veya arteryal rüptürün kopması nedeniyle ani ölüm meydana gelebilir. Bu durumla hamile olan kadınlar üzerine yapılan araştırmalar, komplikasyonlardan ötürü yüzde 15'lik bir mortalite oranını göstermektedir.
Bu sendrom değişimi anormal omurga eğrilerine, fibrozise ve ciddi motor gecikmelere neden olabilir.
Çocuklarda büyüme ve kalça çıkığı problemlerine neden olabilir.
Bu, tipik olarak iki yaşına gelindiğinde çocuklarda teşhis edilen son derece nadir bir durumdur. Semptomlar zarların kopması, morarma, kabarık göz kapakları ve kısa parmaklardır. İç organların ve diş komplikasyonlarının kopması.
EDS ile her insanda sık görülen semptomların farklı bir "karması" olacaktır ve yaşam beklentisi etkilenmese de, aynı ailenin üyeleri semptomlardan büyük farklılık gösterebilir. Biri nispeten normal bir varlığı yaşarken, bir başkası da bir besleme tüpü olan bir tekerlekli sandalyede yaşıyor olabilir. Bazı yaygın belirtiler şunlardır:
Belirtilerin çeşitliliği ve çeşitliliği nedeniyle EDS için kesin bir tedavi yoktur. Bunlar bireysel olarak değerlendirilir ve uygun eylemler tıp uzmanları tarafından yapılır. Bununla birlikte, sendrom hastaları için ortaya çıkabilecek birtakım komplikasyonlar vardır ve bunlar şunlardır:
Ömrü, mevcut Ehlers Danloss Sendromu türüne bağlıdır. Vasküler tip EDS tanısı erken ise, bu genellikle ömür beklentisini artıracaktır. Vasküler delinme veya kopma ile hastaların ani ölümü nadir görülmeyen bir durumdur ve komplikasyonlar da çocuklarda görülür. Hipermobil tipi EDS'den mustarip biri için, ömür beklentisi normaldir. Ancak şiddetli vakalar motor gelişim gecikmelerine neden olabilir, bu nedenle yaşam kalitesi bir sorundur.
Pek bilinmeyen birçok bozukluk ile ilgili yanlış varsayımlara sahiptir ve aynı şey Ehlers Danloss Sendromu için geçerlidir.