Bloom综合征（Bloom-Torre-Machacek综合征）是遗传自两种隐性性状的罕见遗传疾病，首先由David Bloom博士认可和描述。感染者表现出染色体经常断裂和重新排列，导致生命早期的癌症病例。结果，患有这种综合征的个体具有短的预期寿命。
Bloom综合征由于BLM基因的突变而发生。该基因负责控制细胞分裂期间的重组。然而，对于患有综合征的患者，存在该特定基因的故障。
缺陷导致染色体断裂和重排，导致各种并发症，例如生长迟缓和身材异常矮小。频繁的细胞死亡也导致异常细胞分裂期间的阻碍生长。
儿童以常染色体隐性模式继承Bloom综合征。
Bloom综合征患者在早期就会出现皮疹。皮疹出现在暴露于太阳的身体部位上，包括手，颈部和面部。当暴露于太阳时，斑点增加。
常见的症状是由于血管毛细血管充血和扩张引起的皮疹发红。
此外，由于毛细血管的永久性扩张，患者可能出现红斑。具有蝴蝶图案的斑点出现在整个鼻梁上。
患有这种综合征的人也表现出不同的面部特征，包括小下颌，长而窄的面部，突出的耳朵和大鼻子。
另一个症状是患有这种综合征的人的高调声音。
Bloom综合征的患者通常有许多并发症，如糖尿病，耳部感染和复发性肺炎。它们由于从中度到重度的免疫缺陷而发展肺炎。
医生使用染色体研究确定绽放综合征。该研究结合了广泛的病史和视觉特征。通常，一组隐性父母出生的孩子有25％的机会收缩综合征。
到目前为止，该综合征的治愈是未知的，因为根本原因是不可治疗的。因此，医疗干预集中于预防措施。
此外，治疗目的在于治疗由综合征引起的继发性疾病，包括耳部感染，癌症和肺炎。医学专家以常规方式治疗继发性疾病。然而，当涉及癌症，有一个例外。患者由于其细胞的敏感性而经历减少的化学品或辐射剂量。
Bloom综合征患者的过敏性细胞也影响他们可以经历化疗和放射的时间。它们的细胞通常不经受长时间的苛刻处理。
由于与综合征有关的潜在并发症，治疗涉及采取预防措施。这些措施包括频繁筛查不同形式的癌症，定期检查任何恶性肿瘤的迹象，避免皮肤接触太阳。
虽然Bloom综合征患者的寿命有所不同，但一般来说，他们的预期寿命缩短了约27年。过早死亡的主要原因是癌症。癌症可以发展为一种类型，但进展到不同类型的癌症，从而增加早期死亡的风险。虽然有些人从小就患有癌症，但对大多数患者而言，癌症发展在青少年晚期，早期或20多岁。
然而，早期诊断和适当治疗的管理延长其寿命。
尽管如此，尽管布朗综合征面临许多并发症，他们仍然能够带来生产性生活。这些个体是正常的或具有接近正常的智力。大多数患有Bloom综合征的男性由于不能产生精子而仍然不育。相反，有记录的是，一些具有这种综合征的妇女已经产生了健康的儿童。
Bloom综合征是一种非常罕见的疾病。这种疾病通常出现在犹太人的犹太人中。自1954年诊断以来，有一个报告只有170例Bloom综合征。据认为，所有病例中约33％在Ashkenazi人群中。此外，估计显示每100个阿什肯纳齐人中有一个是隐性基因的载体。