脊髄小脳失調症は、体の筋肉の不随意な不協調を指す。この状態は、発話、動き、および歩行に影響を及ぼし得る。この記事では、脊髄小脳運動失調症の寿命、その症状、およびこの遺伝病の様々な形態について議論する。
脊髄小脳失調症は、脳の異常を特徴とする遺伝的に受け継がれた病気です。運動失調症の人々は様々な遺伝子変異を持ち、この障害を子供に渡す機会が50％あります。彼らはまた、成人後期に脊髄変性を経験することができる。
獲得型、特発性小脳、およびビタミンE欠乏症を伴う運動失調を含む3種の運動失調がある。これらのタイプのSCAにはすべて同様の症状があります。獲得した運動失調タイプは、あらゆる年齢の人々に影響を与える傾向があり、通常、症状は数時間または数日で非常に迅速に発症する。特発性後期発症小脳型は、通常、50歳前後から始まり、時間とともに悪化する。体が食事からビタミンEを使用できない場合は、しばしばビタミンE欠乏症を伴う運動失調と呼ばれます。症状はしばしばビタミンEサプリメントを服用することでコントロールできます。
SCAの症状と兆候は、人によって異なる場合がありますが、最も一般的なものには、患者のバランスと協調を維持できないための不安定な歩行があります。これは主に、体内のさまざまな筋肉を含む、協調していない筋収縮によって引き起こされます。結果として、患者は、調整の欠如のために、自分の上下の筋肉機能を失い始める。彼らはもはや彼らの髪を磨き、着実に歩いたり、毎日の仕事を実行するために彼らの手を使用することができなくなります。
音声異常は、ほとんどのSCA患者が経験する別の共通の症状である。これは、調整されていない舌筋収縮が異常な発語や音を引き起こすという事実によるものです。さらに、調整されていない眼の筋肉の収縮もまた眼振を引き起こし、これは患者が不随意の眼球運動を経験することを意味する。
SCAのもうひとつの兆候は、食物を飲み込むのが難しいことです。患者が食道を食道に嚥下させてその内容物を咽頭に残すことは困難な作業となる。
運動失調の症状は、通常、10代の年齢の間に最初に発症する。カフェイン、アルコール、ストレス、または突然の動きなどの特定のトリガーは、数分から数時間続くエピソードを引き起こす可能性があります。
SCAをもたらすほとんどの障害は、患者の脳細胞の一部を退化させる。正しい診断を思いつくためには、その人の年齢および神経系変性の根底にある原因を評価しなければならない。ほとんどの人は、常染色体劣性遺伝（遺伝的に劣った遺伝子のコピーを子供に渡す）または常染色体優性の方法（親の1人は子供に不完全な遺伝子を渡す）で運動失調症を継承する。
遺伝性運動失調症の治療法はまだないが、別の状態で引き起こされた運動失調を経験している場合、医師は根本的な状態を最初に治療する。例えば、いくつかの運動失調は、代謝障害によって引き起こされ、これは投薬および制御食で治療することができる。ビタミンEの欠乏症はサプリメントで治療可能であり、嚥下を助けることができるいくつかの薬物療法があります。日々の活動が困難な人にとって、理学療法は筋肉を強化するのに役立ちます。
運動失調症の症状は通常時間の経過とともに悪化するため、この状態の人々の平均余命は短くなります。ほとんどの患者は、診断されたSCAのタイプに応じて、50歳以上に生存しています。徐々に進行性の運動失調症を有する人々は、平均余命が短い。しかし、痴呆、不随意的な振戦、硬直、および神経学的異常などの他の病気の組み合わせに直面することがあります。これらの患者は、しばしば5年以内に車椅子に閉じ込められ、慢性失禁および呼吸不全は早期死亡につながる。それほど深刻でないSCAの他の散発的な形態には、甲状腺機能低下症、慢性的なエタノール乱用、クロイツフェルト・ヤコブ病が含まれる。全体として、SCA患者の平均余命は、診断された運動失調の形態に依存する。