영국 의사와 소아과 의사 Harry Angelman에 의해 1965 년에 처음 발견 된 Angelman 증후군은 비교적 드문 유전 질환으로 전 세계 12,000 명에서 2 만 명당 약 1 명에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.
염색체 15 개가 결손되거나 동일한 염색체와 관련된 다른 불규칙성에 의해 가장 흔하게 발생합니다. 유전 적 돌연변이는 배아의 초기 발달 동안 또는 심지어 수정란시에도 Angelman 증후군을 유발할 수 있습니다. 대부분의 경우이 상태는 부모로부터 전달되지 않지만 유전 적 사건의 결과입니다.
유아는 발지지 이정표가 지연되기 시작하는 6 ~ 12 개월의 나이에 도달 할 때까지 Angelman 증후군의 흔적을 보이지 않을 것입니다. 예를 들면,지지받지 못하거나 흔들리는 소리를 낼 수없는 동안 앉아있을 수 없습니다. 발작은 2 세에서 3 세가되면 시작됩니다. 어떤 어린이들은 소두증이있어 머리 뒤쪽에서 비정상적으로 작은 머리 또는 편평함이 발생합니다.
과거 Angelman 증후군은 사람의 흥분하는 성격, 자주 웃음과 웃음, 그리고 손이 펄럭이면서 독특한 육체적 인 움직임을 보이기 때문에 행복 인형 증후군으로 알려져 왔습니다. 다른 증상으로는 언어 장애, 수면 장애, 짧은 집중 시간, 때로는 물에의 매료가 있습니다.
Angelman 증후군을 앓고있는 일부 개인은 넓은 입, 넓은 치아 간격, 혀를 튀기는 습관, 교차 눈 및 때로는 척추 곡률과 같은 특정 신체적 특징을 나타낼 수 있습니다.
엔젤 만 증후군 환자는 정상적인 평균 수명을 지니 며 상태 자체에 특별한 치료법이없는 반면 삶의 질은 크게 향상 될 수 있습니다. 신체적, 직업적, 의사 소통 및 행동 치료는 모두 사람이 최대한의 잠재력을 달성하도록 도울 수 있습니다. 발작 이외에, 상태가있는 사람들은 일반적으로 건강이 좋습니다.
성숙함에 따라 Angelman 증후군을 앓고있는 사람들은 종종 흥분하지 않으며 모든 수면 문제는 일반적으로 호전됩니다. 지적 장애가 성인기까지 지속되는 것은 흔한 일이며 연설은 종종 제한적이거나 어렵습니다. 발작의 증상은 일반적으로 남아 있으며 일부 성인은 관절이 더 뻣뻣해질 수 있음을 알게됩니다.
성인 생활 전반에 걸쳐 일반적인 퇴행은 일반적인 것이 아니며 Angelman 증후군의 증상이 나이에 따라 더 드문 경우는 드뭅니다. 경험과 성숙을 통해 영향을받는 사람들은 자신의 의사 소통 능력을 향상시키고 삶의 과정에서 새로운 기술을 개발할 수 있습니다.
많은 증세의 특성으로 인해 Angelman 증후군 환자는 주위에서 일어나는 사건을 이해하기가 힘들거나 다른 사람들과 분명히 의사 소통하는데 어려움을 겪으면서 외부 세계를 탐색하는 것이 어렵거나 위험 할 수 있습니다. 물에 매료되면 익사와 함께 위험 요소가 생길 수 있습니다.
Angelman 증후군에 대한 유전 연구는 유망한 초기 연구 결과로 진행되고 있습니다. 일부 과학자들은 미래에 상태의 치료를 돕는 유전 적 절차가있을 것이라고 믿습니다.