首先由英国医师和儿科医生哈里·安德尔曼在1965年确定,天使曼综合征是一种相对罕见的遗传疾病,估计影响世界各地约12,000至20,000人中约1。
它最常见的是由于染色体15的缺失或与相同染色体相关的其它不规则性引起。遗传突变也可导致在胚胎早期发育期间或甚至在卵受精时的Angelman综合征。在大多数情况下,条件不从亲本传递下来,而是机会遗传事件的结果。
婴儿在达到6至12个月的年龄时,通常不会出现任何Angelman综合征的迹象,当发育的里程碑开始变得延迟时,例如无法坐下,而不支持或能发出咕噜声。当孩子达到2至3岁时,发生癫痫发作是常见的。一些儿童也可能患有小头症,导致在头后部形成异常小的头部或平坦度。
在过去,天使曼综合征被称为快乐傀儡综合征,由于人兴奋的性质,他们频繁的笑声和微笑以及具有独特的干扰物理运动,经常与手拍击。其他症状包括言语障碍,睡眠问题,短暂的注意力跨度和经常对水的迷恋。
一些具有Angelman综合征的个体可能产生某些身体特征,例如宽口,宽牙齿间隔,伸出舌头,交叉眼睛和偶尔弯曲脊柱的习惯。
那些与Angelman综合征具有正常的预期寿命,虽然没有特定的治疗条件本身,生活质量可以大大提高。身体,职业,沟通和行为治疗都可以帮助人们实现自己的最大潜力。除了癫痫发作,具有病症的那些通常具有良好的一般健康。
随着成熟,安吉尔曼综合征的人通常变得不那么兴奋,任何睡眠问题普遍改善。通常智力残疾继续进入成年期,言语往往仍然有限或困难。癫痫发作的症状通常存在,一些成年人发现关节可能变得更僵硬。
在整个成年生活中,一般退化并不常见,并且罕见的Angelman综合征的任何症状随年龄变得更加显着。随着经验和成熟,受影响的人通常能够继续提高他们的沟通能力,以及在他们的生活过程中发展新的技能。
由于许多症状的性质,安吉尔曼综合征的人可能会发现困难甚至是危险的导航外部世界,因为他们努力了解发生在他们周围的事件或有困难与他人清楚地沟通自己。对水的迷恋也会造成溺水的危险因素。
对Angelman综合征的遗传研究正在进行,一些有希望的早期结果。一些科学家认为,将来有一个遗传程序可以帮助治疗的条件。