Cornelia de Lange Sendromu (CdLS) son derece nadir görülen bir konjenital rahatsızlıktır ve ilk olarak durumu 1933'de tanımlayan Hollandalı doktor Cornelia de Lange'den almıştır. Ayrıca Bushy Sendromu, Brachmann-de Lange Sendromu veya Amsterdam Cücelik olarak da bilinir. Sendromdan etkilenen insanların tam sayıları ölçmek zordur ancak yaklaşık 10,000 doğumda yaklaşık 1'de yer oluşumunu tahmin etmektedir.
CdLS doğumda teşhis konulamamaktadır ve durumun keşfi bebekte tıbbi işaretlerin görülmesine dayanmaktadır. Daha net bir tanı sağlayacak laboratuar testleri mevcuttur. Gebelik sırasında, yüksek çözünürlüklü ultrason çocuğun yavaş gelişimini veya anormal ekstremite büyümesini belirleme girişimi için bir seçenektir.
Araştırmalar, mutasyonlar oluştuğunda sendroma neden olduğu düşünülen bir dizi geni tespit etmiş ancak nedensel faktörleri kapsamlı bir şekilde anlamak için hala çalışmalara ihtiyaç duyuluyor. Çoğu vakanın spontan olarak ortaya çıktığı genetik mutasyonlardan kaynaklandığı halde, araştırmaya göre sendromlu bir kişinin çocuğuna geçirebileceğini göstermesine rağmen CdLS'nin kalıtsal olması nadirdir.
Birçok sağlık uygulayıcısı CdlS'yi sıklıkla altındadır veya yanlış tanı alır. Sendromlu bir çocuğun yalnızca belirlenenlerden birtakım ilişkili semptomlar gösterebileceğini belirtmek önemlidir. Ayrıca, çocuklar için birçok benzer semptom var ancak durumun kendisi için mümkün değildir. Aşağıdaki belirtiler, tanıda kullanılan sendromun daha tipik özellik- leridir:
CdLS'li kişilerin tedavisi genellikle disiplinlerarasıdır ve konuşma, mesleki ve fizyoterapistlerin hepsi kilit rol oynamaktadır. Koşulu taşıyan çocuklar, farklı oranlarda gelişir, ancak bilişsel ve fiziksel alanlarda ortalama ilerlemenin yavaşlamasına neden olur. Hafif vakalarda bile konuşma sıklıkla ertelenmektedir.
Yaşam beklentisi genellikle CdLS'li birçok insan için yetişkinliğe uygundur, ancak birey için mevcut bakım seviyesine ve genel sağlığına büyük ölçüde bağlıdır. Durumun bazı fiziksel özelliklerinden dolayı sendroma sahip bir kişi, ortalama nüfustan çok kazalara karşı daha hassastır.
Kalp kusurlarıyla ilgili daha fazla sağlık komplikasyonu yaşam beklentisini etkileyebilir, ancak erken değerlendirme ve müdahale buna karşı yardımcı olabilir. Gastroözofageal reflü ve bağırsak anormallikleri, tedavi edilmezse ömrünü kısaltabilen faktörler de olabilir.
Tıbbi bakım ve terapilerdeki ilerlemeler, sadece CdlL'li kişilerin yaşam kalitesini arttırmakla kalmayıp, genel yaşam beklentisini de arttırmada önemli etkilere sahiptir. Erken teşhis ve dikkatli klinik bakım ile, sendroma sahip insanlara yardımcı olacak birçok seçenek bulunmaktadır.