Cat Cry Syndromeと5p-syndromeとしても知られていますが、これは第5染色体の腕(小腕)の遺伝物質の欠失による極めてまれな状態です。この珍しい染色体欠失。しかし、ほとんどの場合、精子または卵細胞がまだ発達の初期段階にある間に、染色体の欠失または分解が起こる。
泣いている猫の症候群は実際には非常にまれであるため、親は同じ条件の2番目の子供を迎えることはほとんどありません。 5pから社会学者の見積もりを差し引くと、毎年この症候群で米国の約50〜60人の子供が生まれます。
臨床症状は個体によって異なる。通常、幼児期の猫様の高音、発達遅延、精神遅滞、小頭サイズ(小頭症)、特徴的な顔面特徴、広く間隔を空けた目、弱い筋緊張および低出生体重を含む。時間の経過と共に、猫のような叫び声は一般にはっきりしなくなります。
この症候群の影響を受けたほとんどの人々は、言語の困難を経験する。子供たちの約半数は、効果的なコミュニケーションのための適切な言葉のスキルを学ぶことができ、他の人は短い文章を使って学ぶことができます。他の人は、いくつかの基本的な言葉、手話やジェスチャーを使って自分自身を表現することができます。
5p-症候群の他の特徴は、脊柱側弯症、歩行の遅延、摂食障害、多動性、および有意な遅延を含み得る。冒された子どものマイナーパーセンテージは、生命を脅かす可能性のあるその他の重大な臓器障害や他の状態で生まれます。
まれな疾患や遺伝病の適切な診断を行うことは、ほとんどの場合非常に困難です。典型的には、医療従事者は、人の病歴、症状、身体検査を行い、包括的な診断を行うために検査結果を検査する。
症候群の診断は、一般に出生時に病院で行われる。泣いている猫症候群の最も顕著な臨床的特徴は、新生児の猫のような叫びです。さらに、ヒトの染色体の分析は、保健施設によって実施されてもよい。医療関係者が合っていると判断した場合、より高度な検査を行いたいと考えるかもしれません。
5p-症候群症例の大部分は遺伝性ではない。通常、染色体の欠失は、胎児の早期発達または卵子または精子形成中のランダム事象として起こる。通常、Cri du Chatを受けた人には、まれな状態の家族歴はありません。
5p-シンドロームの特別な治療はありませんが、理学療法のさまざまな面で早期介入を開始することをお勧めします。これには、立ったり座ったり、コミュニケーション(手話や音声療法)、短い注意力のスパン、攻撃性や多動性、特殊教育の形での学習などのモビルや物理的なマイルストーンが含まれます。
声の課題をまだ経験しているこの状態の年長の子供および大人は、適切な通信装置から利益を得ることができる。この遺伝的状態で生まれた子どもたちは、両親、医療専門家、教育専門家、セラピストからなる幅広いチームから継続的なサポートを受ける必要があります。
シンドロームで生まれた人々の大半は、平均的な平均余命を経験しています。しかし、この状態で生まれた子供の少数は、重大な臓器欠損だけでなく、いくつかの他の多様な生命を脅かす医学的合併症に苦しんでいます。そのような子供は、予後が悪くなる可能性があります。そのような場合、最善のアプローチは、被災者に出席する医師からの生命予知に関する情報を得ることです。しかし、必要なサポートと注意を払って、この珍しい症候群に悩まされている人は、通常の平均余命を持つことができます。
通常、この症候群を持つ小児および成人の両方は、幸せで親しみやすく、社会的交流を楽しむことができます。早期および継続中の教育介入と言語療法および理学療法と一緒に、クリード・チャットまたは5p-シンドロームに苦しむ子供たちは、家族や地域社会の重要なメンバーとしての生活を果たし、有意義な生活を送っています。