A doença de Tay-Sachs (também referida às vezes como a doença infantil de Tay-Sachs) é uma condição caracterizada pela lenta degeneração das células nervosas. Por sua vez, isso leva a diminuição das habilidades mentais, físicas e cognitivas ao longo do tempo.
Pensa-se que esta condição é o resultado de um excesso de produção de gangliósidos (componentes das membranas celulares) que posteriormente migram para as células neuronais no cérebro. A doença de Tay-Sachs também é causada por uma falta da enzima HEXA e novas mutações ainda estão sendo descobertas como avanços na pesquisa. Embora não haja nenhum tratamento ou cura atualmente conhecida, a expectativa de vida irá variar dependendo de quando a doença se apresenta pela primeira vez.
Deve-se primeiro notar que a doença infantil de Tay-Sachs está normalmente presente quando o feto está se desenvolvendo. No entanto, é difícil detectar quaisquer sintomas até depois do nascimento. Em relação a esta variante, as crianças parecem desenvolver normalmente durante os primeiros seis meses. Isto é então seguido pela deterioração lenta e ainda perceptível das capacidades físicas e mentais. Em alguns casos, uma condição conhecida como "resposta de sobressalto" ocorrerá como resultado de hipersensibilidade a toques ou sons repentinos.
À medida que os neurônios se distendem de seus gangliósidos, a condição da criança continuará a piorar. Ele ou ela pode sofrer de outras condições, como cegueira, paralisia, atrofia muscular ea incapacidade de engolir. Como o cérebro ainda está em suas primeiras formas de desenvolvimento, prognóstico é geralmente pobre. A criança geralmente morre antes dos quatro anos de idade.
Esta é a forma mais rara de doença de Tay-Sachs. Os sintomas iniciais normalmente se apresentarão entre as idades de dois e dez. Pensa-se que uma ligeira produção da enzima HEXA acima mencionada retarda a progressão global da doença. É por isso que os sintomas tendem a se desenvolver um pouco mais tarde na vida ea progressão é um pouco mais lento. Um declínio constante nas habilidades cognitivas, coordenação motora pobre, problemas de fala e ataxia são um punhado de condições que resultarão desta variante rara.
No entanto, deve-se ainda notar que a expectativa de vida é limitada. Aqueles que são diagnosticados com doença juvenil de Tay-Sachs podem (normalmente) esperar uma vida útil de não mais de 15 anos.
Também referida como doença Tay-Sachs de início adulto, os sintomas abertos normalmente começam entre as idades de 30 e 40. Alguns círculos se referem a esta variante como doença "crônica" de Tay-Sachs. É interessante notar que, embora um diagnóstico positivo pode ocorrer entre 30 e 40 anos de idade, alguns acreditam que os sintomas iniciais começará a partir do início da adolescência.
Algumas das condições associadas com início tardio Tay-Sachs incluem memória e problemas de compreensão, slurred discurso, atrofia muscular, uma marcha instável e até mesmo doença mental. Entretanto, devemos observar aqui que cegueira e surdez normalmente não ocorrerão (ao contrário das outras duas formas). Ainda não é incomum para os doentes a ser confinado a uma cadeira de rodas para o resto de sua vida adulta.
Um dos problemas com o diagnóstico prévio desta forma foi que no passado, a sua genética molecular não foram totalmente compreendidos. É por esta razão que Tay-Sachs de início tardio foi muitas vezes confundido com condições externas semelhantes, como a ataxia de Freidrich e a doença de Sandhoff.
A expectativa de vida daqueles que sofrem de doença de Tay-Sachs de início tardio pode variar. Na verdade, a maioria dos casos não são fatais em si e sua linha de vida parece ser relativamente pouco afetado. Isso decorre do fato de que a doença deixará de progredir.
Finalmente, devemos levar em consideração condições concorrentes que podem afetar a expectativa de vida daqueles com doença de Tay-Sachs; Particularmente a variedade de início tardio. A falta de mobilidade, uma diminuição do sistema imunológico e má alimentação podem ser fatores que limitarão a vida de uma pessoa.
Como não existem tratamentos conhecidos, tais questões precisam ser levadas em conta para garantir que o paciente não sofra de doenças secundárias que podem levar a uma morte prematura. Espera-se que a investigação genética futura irá lançar luz sobre potenciais opções de tratamento, tanto a partir de perspectivas genéticas e farmacológicas.