zwany także faciocutaneoskeletal (FTS) zespołu przy okazji, zespół Costello to zaburzenie charakteryzujące się powolnym rozwoju umysłowego i całkowitego poziomu opóźnionego rozwoju. O ile sama choroba nie jest bezpośrednią przyczyną śmierci, wiele objawów towarzyszących i warunki będą generalnie skrócić własnego żywotność. Aby to kolejny sposób, mówiąc, średnia długość życia jest często związane z obecnością choroby serca i / lub guzów nowotworowych. Rzućmy okiem na niektóre z warunków, które mogą mieć wpływ na trwałość, jak również środki, za pomocą których może być możliwe, aby przedłużyć swoje życie.
W ten sposób, będziemy się odnosić jedynie do tych, które mogą być związane z samym żywotność. Podczas gdy niektóre wizualne objawy, takie jak powiększone fałdy skóry wokół rąk i stóp, będzie pomocne w diagnostyce, to na ogół nie uważa się, że wpływ na swojej żywotności. Główne zagrożenia wynikają z trzech ważnych obszarach:
Będziemy się skupiać na tych scenariuszy dalszej części tego artykułu.
Jest to dość powszechne dla tych z tą chorobą mają być predysponowany do liczby wyniszczające i potencjalnie śmiertelne choroby serca. Najbardziej rozpowszechnione tachykardię, wady strukturalne w obrębie serca i kardiomiopatii przerostowej (powiększone serce). Jest zatem bardzo często pacjenci otrzymują ocenę serca, gdy są początkowo zdiagnozowane i w miarę postępu choroby. Są one również zaleca się modyfikację diety w celu uniknięcia innych problemów, takich jak wysokie ciśnienie krwi.
Poziom hormonu wzrostu zwykle szczyt w okresie dojrzewania, a następnie stopniowo zmniejszać. Jednak to normalne pogorszenie może być wzmocniona przez obecność zespół Costello. hormon wzrostu jest jedną z substancji chemicznych odpowiedzialnych za regulację stosunek tłuszczu do mięśni i inicjowania napraw komórkowych w całym organizmie.
Chociaż nie może być jakakolwiek bezpośrednia korelacja między mniejszych ilości hormonu wzrostu i wcześniejszych umieralności (w odniesieniu do syndromu Costello), można ekstrapolować, że brak tego środka chemicznego regulacyjnego może być częściowo odpowiedzialny za zwiększone ryzyko wystąpienia potencjalnie śmiertelnych, takich jak rak.
Począwszy od wczesnej młodości, to jest wspólne dla osób cierpiących na zespół Costello rozwijać nienowotworowych zmian na skórze zwanej brodawczaków. Wśród nich najczęściej pojawia się wokół ust, nosa i odbytu. Jest mało prawdopodobne, że warunek ten będzie rozwijać się w postaci nowotworu złośliwego. Jednak szanse na opracowanie wtórne guzy nowotworowe postępuje wraz ze wzrostem wieku. Niektóre odmiany, które wydają się być statystycznie bardziej powszechne to:
Rodzaj i nasilenie tych nowotworów będą miały oczywiste wpływ na długość życia. Inne czynniki łagodzące to wiek pacjenta, jego lub jej ogólnego stanu zdrowia i dostępu do innowacyjnych metod leczenia.
Podczas gdy dokładna przyczyna zespół Costello nie jest dobrze poznane, to wiadomo, że choroba genetyczna podstawie. Pewne postępy poczyniono w rozwoju obróbce obejmującej mutację zwaną G12V. Gdy taka sekwencja genetyczny wprowadzono do myszy laboratoryjnych, ich ryzyko rozwoju nowotworów wydawał się mieć znacząco zmniejszyła (1). Uważa się, że stosowanie modeli zwierzęcych mogą przyczynić się do przyspieszenia identyfikację możliwości leczenia ludzi.
Ostatecznie średnia długość życia osób z zespołem Costello jest tak samo zróżnicowane, jak same osoby. Wczesne rozpoznanie i leczenie chorób serca i nowotworów specyficznych Jest to najlepszy sposób, aby zapewnić dłuższą żywotność.
Źródło: 1. Schuhmacher, A. i in. The Journal of Clinical Investigation (2008) V.118 (6): 2169â € "2179.