Identificado pela primeira vez pelo médico britânico e pediatra Harry Angelman em 1965, a síndrome de Angelman é uma doença genética relativamente rara e estima-se que afete aproximadamente 1 em 12.000 a 20.000 pessoas em todo o mundo.
É mais comumente causada pela deleção do cromossomo quinze ou por outras irregularidades relacionadas ao mesmo cromossomo. A mutação genética também pode levar à síndrome de Angelman durante o desenvolvimento precoce do embrião ou mesmo no ponto de fertilização do ovo. Na maioria dos casos, a condição não é transmitida dos pais, mas é o resultado de um evento genético casual.
Os bebês não costumam mostrar sinais de síndrome de Angelman até que atinjam a idade de 6 a 12 meses, quando os estágios de desenvolvimento começam a se atrasar, como ser incapaz de sentar enquanto sem suporte ou capaz de fazer balbuciar sons. É comum que as convulsões comecem quando a criança chega a 2 a 3 anos de idade. Algumas crianças também podem ter microcefalia, resultando no desenvolvimento de uma cabeça raramente pequena ou flatness na parte de trás da cabeça.
No passado Angelman síndrome tem sido conhecida como feliz fantoche síndrome, devido à natureza excitável pessoas, suas risadas freqüentes e sorrindo, bem como ter distintivo movimentos físicos espasmódicos, muitas vezes com as mãos batendo. Outros sintomas incluem deficiência de fala, problemas de sono, um curto espaço de atenção e, muitas vezes, o fascínio com a água.
Alguns indivíduos com síndrome de Angelman podem desenvolver certas características físicas, tais como uma boca larga, espaçamento de dentes largos, o hábito de sair a língua, olhos cruzados e, ocasionalmente, uma curvatura da coluna vertebral.
Aqueles com síndrome de Angelman têm uma expectativa de vida normal e, embora não haja nenhuma terapia específica para a condição em si, a qualidade de vida pode ser muito melhorada. Física, ocupacional, comunicação e terapia comportamental podem ajudar a pessoa a atingir seu potencial máximo. Além de convulsões, aqueles com a condição geralmente têm boa saúde geral.
Com a maturidade as pessoas com síndrome de Angelman muitas vezes tornam-se menos excitável e todos os problemas de sono geralmente melhorar. É comum que a deficiência intelectual continue na idade adulta e a fala muitas vezes permanece limitada ou difícil. O sintoma de convulsões permanece comumente e alguns adultos acham que as articulações podem se tornar mais rígidas.
Durante a vida adulta a regressão geral não é comum e é raro que quaisquer sintomas da síndrome de Angelman se tornem mais pronunciados com a idade. Com experiência e maturidade as pessoas afetadas muitas vezes são capazes de continuar a melhorar suas habilidades de comunicação, bem como desenvolver novas habilidades durante o curso de suas vidas.
Devido à natureza de muitos dos sintomas, as pessoas com síndrome de Angelman podem achar difícil ou mesmo perigoso para navegar o mundo exterior como eles lutam para entender os acontecimentos que ocorrem em torno deles ou têm dificuldade de comunicar-se aos outros claramente. Fascinar com água também pode criar um fator de risco com afogamento.
A pesquisa genética na síndrome de Angelman está em curso com alguns resultados iniciais promissores. É a crença de alguns cientistas que no futuro haverá um procedimento genético disponível que irá auxiliar o tratamento da condição.