Een ongelooflijk complexe aandoening, Charge Syndroom heeft een aantal gevolgen voor het leven van een persoon. Een van de belangrijkste manieren waarop Charge Syndroom historisch gezien het bestaan van een lijder heeft beïnvloed is door de beperking van hun levensverwachting. Dit artikel legt de impact die Charge Syndroom heeft op iemands levensverwachting en details enkele van de manieren waarop de levensverwachting kan worden verbeterd voor Charge Syndrome patiënten.
Charge syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat patiënten worden geboren. Charge syndroom is een naam voor een verzameling van symptomen die samen bij kinderen geboren met de aandoening worden gezien. Charge staat voor wat vroeger beschouwd als de belangrijkste symptomen: Coloboma (bijvoorbeeld een gat in de retina, cornea of één van de andere structuren in het oog dat kan leiden tot blindheid of zeer slecht gezichtsvermogen), hartafwijkingen, Atresia van choanae (blokkering van de neus (meestal met een groei van zacht bot), vertraging van de groei en ontwikkeling en Oorproblemen (waaronder doofheid). Hoewel deze symptomen niet langer worden gezien als de enige manier voor het diagnosticeren Charge Syndroom, de de naam is blijven hangen. Vele andere symptomen zijn nu erkend als onderdeel van dit syndroom, waaronder problemen met visie en evenwicht en leerproblemen.
Deze vraag kan worden beantwoord op twee manieren. In het verleden, Charge Syndroom sterk verminderde het leven van een kind verwachting, omdat ze geboren zijn met aangeboren afwijkingen die hun leven op een manier die altijd kon niet worden genezen bedreigd. Levensbedreigende symptomen van het syndroom omvatten het blokkeren van de neusholte (die het ademen moeilijk maakt) en hartproblemen. Vooruitgang in de geneeskunde hebben ertoe geleid dat Charge Syndrome patiënten nu kunnen deze symptomen zodra ze geboren zijn behandeld. Daarnaast Charge Syndroom patiënten ervaren tal van symptomen die uitgebreide, levenslange zorg kan nodig zijn. Lijders die zowel doof en blind en met mobiliteitsproblemen en leerproblemen zal meestal behoefte aan een 24 uur per dag verzorger om ervoor te zorgen dat ze de best mogelijke kwaliteit van leven kan hebben. In de huidige vraag levensverwachting kan worden beantwoord op een positieve manier. Met de juiste zorg, kan Charge Syndrome patiënten een gemiddelde menselijke levensduur verwachten.
Specialistische zorg is vaak noodzakelijk voor Charge Syndroom patiënten gedurende hun hele leven, evenals onmiddellijk medische hulp bij de geboorte om te gaan met symptomen zoals de blokkering van de neusholte en hartafwijkingen. Bij de geboorte, het medische team van de eerste zorg is om de pasgeborene met een duidelijke luchtweg te bieden. Als ze beginnen te groeien, kunnen zij mobiliteitshulpmiddelen, hulp bij het leren en (in sommige gevallen) uitgebreide hulp bij mobiliteit nodig. Deze kunnen allemaal worden verstrekt door ouders en gespecialiseerde verzorgers om ervoor te zorgen dat een persoon met Charge Syndroom heeft de best mogelijke kwaliteit van leven en dat ze kunnen leven voor de zeven decennia dat de meeste mensen nu bereiken.