Sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica estremamente rara che di solito è ereditato. Di solito è diagnosticata durante l'infanzia, e ha un effetto negativo sulla speranza di vita sul malato. Attualmente, non esiste una cura per la malattia e ha una prognosi sfavorevole. Allo stato attuale, gli interventi medici si concentrano esclusivamente sul trattamento dei sintomi specifici e gli effetti collaterali di ogni singola sofferenza con la condizione, come l'assistenza con problemi di vista, consigli dietetici o tramite trapianto di rene.
La sindrome di Bardet Biedl in precedenza viene diagnosticata e il trattamento è iniziato, più una vita normale il singolo bambino può portare. La maggior parte delle persone con diagnosi di condizione soffre di anomalie renali. Queste anomalie possono causare problemi che vanno da lievi problemi funzionali, attraverso la vita di insufficienza renale in pericolo. Prove regolari della funzione renale un individualâ € ™ s, e l'intervento precoce per risolvere eventuali problemi possono avere un effetto positivo della aspettativa di vita dell'individuo.
Circa il 72-92% dei malati di sindrome di Bardet Biedl soffrono di obesità clinica. I risultati sindrome in quello che viene chiamato obesità del tronco. Cioè, il grasso si accumula intorno al tronco e l'addome. Molti pazienti che soffrono questo andrà a sviluppare diabete di tipo 2 a causa della obesità. Diabete di tipo 2 è noto per avere un effetto negativo sulla aspettativa di vita, con a volte di essere quanto più di 10 anni più bassa rispetto alla popolazione generale. L'obesità in generale ha un noto effetto sfavorevole sulla aspettativa di vita, con gli individui obesi in genere vivono vite più brevi rispetto alla popolazione generale.
Chi soffre di sindrome di Bardet Biedl attualmente hanno un'aspettativa di vita notevolmente inferiore rispetto alla popolazione generale. La principale causa di morte per chi soffre di sindrome di Bardet Biedl è l'insufficienza renale. L'insufficienza renale cronica è la principale causa di morbilità e mortalità tra i malati. I reni riguardano filtrare i prodotti di scarto dal sangue. La maggior parte delle persone che soffrono di sindrome di Bardet Biedl soffrono di anomalie strutturali dei reni. Questi di solito includono malformazioni come i reni policistico, anormalmente piccoli reni, o reni di forma irregolare. Questo riduce l'efficienza, significa i reni non sono in grado di filtrare il sangue, nonché un rene normale. Ciò si traduce in prodotti di scarto troppo lasciati nel sangue, che ha un effetto negativo della salute del malato. La gestione delle problematiche renali può contribuire a migliorare la qualità della vita e l'aspettativa di vita dei malati. Una volta che i reni sono danneggiati, non possono essere riparati. Farmaci e uno stile di vita, così come gli interventi medici possono rallentare il tasso di insufficienza renale. Tuttavia, una volta che i reni raggiungono un certo punto in cui non sono più in grado di sostenere un individuo, l'unica opzione è la dialisi quotidiana, o un trapianto completo.
Con i progressi della scoperte mediche, il trattamento delle condizioni associate con la sindrome di Bardet Biedl sta migliorando. Mentre molti malati potranno sperimentare una vita più breve a causa delle condizioni associate, progressi medici indicano un'aspettativa di vita normale sta diventando sempre più di una possibilità. Con ingresso multidisciplinare da dietologi fino alla urologi, cardiologi e oculisti, sta diventando probabile che con l'ausilio di trapianti di rene, consigli dietetici e regolari controlli medici, i malati possono speriamo presto essere in grado di vivere più a lungo una vita come la popolazione generale .