Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening en vernoemd naar de Nederlandse arts, Cornelia de Lange, die voor het eerst de toestand beschreven in 1933. Het is ook bekend als Bushy Syndroom, Brachmann-de Lange Syndrome of Amsterdam dwerggroei. Exacte aantallen van mensen die getroffen zijn door het syndroom zijn moeilijk te kwantificeren, maar schattingen plaats voorkomen bij ongeveer 1 op de 10.000 geboorten.
CdLS is soms niet gediagnosticeerd bij de geboorte en ontdekking van de aandoening is meestal gebaseerd op medische tekenen worden waargenomen bij de zuigeling. Laboratoriumtests zijn dat een duidelijker diagnose geven. Tijdens de zwangerschap een hoge resolutie echografie is een optie om de identificatie van de langzame ontwikkeling of abnormale groei ledematen proberen bij het kind.
Onderzoek heeft een aantal genen gedacht aan het syndroom veroorzaken geïdentificeerd als mutaties optreden, maar er is nog veel werk nodig is om een beter begrip van de oorzakelijke factoren te krijgen. Bij de meeste gevallen wordt veroorzaakt door genetische mutaties die optreden is het spontaan zeldzaam dat CdLS is erfelijk, maar onderzoek heeft uitgewezen dat een persoon met het syndroom kan doorgeven aan hun kind.
Veel gezondheidswerkers beschouwen CdLS als vaak onder of een verkeerde diagnose gesteld. Het is belangrijk op te merken dat een kind met het syndroom slechts bepaalde geassocieerde symptomen die welke uit kunnen vertonen. Het is ook mogelijk dat kinderen vele soortgelijke symptomen, maar niet de toestand zich hebben. De volgende signalen zijn de meer typische kenmerken van het syndroom gebruikt bij diagnose:
Behandeling van mensen met CdLS is meestal interdisciplinair met spraak, beroeps en fysiotherapeuten allemaal een belangrijke rol spelen. Kinderen met de aandoening ontwikkelen verschillende snelheid maar met een lager dan gemiddelde progressie cognitieve en lichamelijke gebieden. Spraak wordt vaak uitgesteld, zelfs in milde gevallen.
Levensverwachting is meestal in de volwassenheid voor de meeste mensen met CdLS maar is grotendeels afhankelijk van het niveau van beschikbare zorg voor het individu en hun algemene gezondheid. Door enkele van de fysische aard van de aandoening een persoon met het syndroom gevoeliger voor ongevallen dan de gemiddelde populatie is.
Verdere gezondheid complicaties met betrekking tot hartafwijkingen kan een effect hebben op de levensverwachting, maar vroegtijdige evaluatie en interventie kan helpen tegen deze te hebben. Gastro-oesofageale reflux en darm afwijkingen kunnen ook factoren die de levensduur kunnen verkorten indien onbehandeld.
Vooruitgang in de medische zorg en therapieën heeft significante effecten op niet alleen de verbetering van de kwaliteit van leven van mensen met CdLS, maar ook bij het verhogen van de algemene levensverwachting hadden. Met een vroege diagnose en zorgvuldige klinische zorg zijn er vele opties beschikbaar om mensen te helpen met het syndroom.